Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:85195. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La osteólisis expansiva familiar (raro) presenta destrucción ósea progresiva con expansión local de lesiones líticas, típicamente en extremidades. Los pacientes refieren dolor, hinchazón y limitación funcional articular. El examen físico evidencia deformidad ósea, tumefacción de partes blandas e imposibilidad funcional progresiva. Algunos casos presentan afectación mandibular o maxilar. La edad de inicio varía (infancia a edad adulta temprana). Herencia autosómica dominante documentada. No hay compromiso sistémico generalizado. Factores de riesgo: antecedente familiar positivo. Rareza relativa con menos de 50 familias reportadas mundialmente (Orphanet ORPHA:85195).
Diagnóstico
Imagenología ósea (radiografías, TAC, RMN) revela lesiones líticas expansivas bien delimitadas, frecuentemente multifocales. Hallazgo patognomónico: destrucción ósea con bordes irregulares y expansión de cortical. Biopsia ósea muestra osteoclasia activa sin malignidad. Criterios diagnósticos: presencia de lesiones osteolíticas progresivas, carácter expansivo, patrón hereditario. Análisis genético (secuenciación) para identificar mutaciones causales (variable según familia). No existen guidelines internacionales estandarizadas; diagnóstico principalmente clínico-radiológico confirmado por genética molecular.
Diagnóstico diferencial
1. Displasia fibrosa: lesiones radiolúcidas pero sin expansión ósea franca ni carácter progresivo familiar. 2. Osteoma osteoide: lesión solitaria con núcleo radiopaco central característico. 3. Hiperparatiroidismo primario: osteolisis sin expansión local, afectación generalizada, hipercalcemia. 4. Paget óseo: lesiones expansivas pero con patrón mixto osteolítico-esclerótico e inicio en edad avanzada. 5. Mieloma múltiple: lesiones líticas multifocales pero con gammapatía monoclonal, anemia y sintomatología sistémica.
Tratamiento
No existe tratamiento específico curativo. Abordaje sintomático: analgésicos (paracetamol, AINE—ibuprofeno 400-600 mg cada 6-8 h) para dolor. Bifosfonatos (ácido zoledrónico 4 mg IV anualmente) pueden ralentizar progresión ósea en algunos casos, aunque evidencia limitada. Fisioterapia y rehabilitación para mantener funcionalidad. Vigilancia radiológica periódica (cada 6-12 meses) para evaluar progresión. Intervención quirúrgica en casos de deformidad severa o compromiso funcional importante. Derivar a genetista para asesoramiento familiar y estudio molecular. Referir a traumatólogo/ortopeda si hay deterioro articular progresivo o inestabilidad. Seguimiento multidisciplinario (reumatología, genética, traumatología).