Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:216796. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La osteogénesis imperfecta tipo 1 (OI-1) es la forma más leve de esta displasia ósea hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en COL1A1/COL1A2. Se presenta con fragilidad ósea, fracturas recurrentes (especialmente antes de la pubertad), estatura baja y deformidades esqueléticas progresivas. Hallazgos asociados: escleras azules, hipoacusia conductiva (40-50% de casos), dentinogénesis imperfecta, hipermovilidad articular y piel hiperelástica. El dolor óseo y muscular es frecuente. Los pacientes mantienen capacidad deambulatoria. Factores de riesgo: antecedente familiar positivo, estrés óseo repetido, deficiencia de vitamina D.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico-radiológico: fracturas espontáneas o por traumatismo mínimo, escleras azules y antecedente familiar. Estudios de imagen: radiografías detectan osteopenia, fracturas en remoldeación, callos óseos anormales. Confirmación genética: secuenciación de COL1A1/COL1A2 (ROCA: 80-90% sensibilidad en OI-1). Pruebas bioquímicas: análisis de colágeno tipo I en cultivo de fibroblastos (cantidad normal en OI-1 pero calidad alterada). Densitometría ósea (DEXA) para evaluación de masa ósea.
Diagnóstico diferencial
1) Fracturas por abuso infantil: diferenciación por patrón de fracturas específicas OI (metafisarias, costales, esternales) vs traumáticas. 2) Hipofosofatasia: deficiencia de fosfatasa alcalina, ausencia de escleras azules. 3) Síndrome de Ehlers-Danlos óseo tipo 2: fragilidad ósea sin escleras azules típicas. 4) Osteopetrosis: mayor densidad ósea radiológica. 5) Raquitismo hipofosfatémico: fosfato y vitamina D anormales en laboratorio.
Tratamiento
1ª línea: Bifosfonatos IV (ácido zoledrónico 0,025-0,05 mg/kg c/3 meses o pamidronato 3 mg/kg c/4 meses) para aumentar densidad ósea y reducir fracturas (evidencia moderada). Suplementación calcio (1000-1200 mg/día) + vitamina D (400-1000 UI/día). Fisioterapia y rehabilitación progresiva. 2ª línea: Si respuesta subóptima, sclerostin inhibitor (romosozumab, investigacional en OI). Manejo multidisciplinario: ortopedia (corrección quirúrgica de deformidades), otorrinolaringología (hipoacusia), odontología (dentinogénesis). DERIVAR A ESPECIALISTA (genetista/reumatólogo pediátrico) si: diagnóstico incierto, fracturas refractarias, complicaciones neurológicas, asesoramiento genético familiar.