Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251630. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El oligodendroglioma anaplásico (ODA) es un tumor cerebral maligno (grado III WHO 2021) que afecta predominantemente a adultos de 40-50 años. Presenta cefalea progresiva, convulsiones (60-80% de casos), déficits neurológicos focales (paresia, afasia), cambios cognitivos y síntomas de hipertensión intracraneal. El examen físico documenta deficiencias motoras, alteraciones del campo visual y signos meníngeos ocasionales. Factores de riesgo incluyen mutaciones 1p/19q co-deletadas (favorable), mutaciones TP53 e IDH. Crecimiento más agresivo que oligodendrogliomas de bajo grado, con pronóstico variable según estado molecular.
Diagnóstico
Resonancia magnética (RM) cerebral con contraste gadolinio es estudio de imagen de elección: lesión supra/infratentorial, hipointensa en T1, hiperintensa en T2-FLAIR, realce heterogéneo. Biopsia estereotáxica o resección quirúrgica para confirmación histológica: células oligodendrogliales con nucléolo característico, patrón de 'fried egg'. Secuenciación genómica obligatoria: estado 1p/19q, mutación IDH1/IDH2, metilación de MGMT. Criterios WHO 2021: astrocitoma difuso anaplásico con características moleculares de oligodendroglioma. PET-DOPC complementario en caso de tumor primario vs recurrencia.
Diagnóstico diferencial
1. Glioblastoma (astrocitoma anaplásico): mayor realce anular, necrosis central, peor pronóstico sin co-deleción 1p/19q. 2. Oligodendroglioma bajo grado (grado II): crecimiento lento, sin realce significativo, menor pleomorfismo nuclear. 3. Ependimoma anaplásico: localización infratentorial frecuente, origen ependimario, diferente patrón de rosetas. 4. Linfoma primario del SNC: realce periventricular, inmunofenotipo B distinto, réspuesta dramática a corticoides. 5. Metástasis cerebral: antecedente oncológico sistémico, márgenes bien definidos, múltiples lesiones.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica máxima segura seguida de radioterapia conformada (54-60 Gy) más quimioterapia adyuvante. Régimen estándar: temozolomida (TMZ) 75 mg/m²/día durante radioterapia, luego 150-200 mg/m² x 5 días/ciclo por 12 meses (protocolo Stupp modificado). Alternativa: PCV (procarbazina 60 mg/día, CCNU 110 mg/m², vincristina 1.4 mg/m² día 1) cada 6 semanas x 4-6 ciclos. Segunda línea ante progresión: bevacizumab (10 mg/kg IV c/14 días) combinado con TMZ o rechallenge de quimioterapia. Criterios derivación neurooncología: tumor grado III, ubicación eloquente, recurrencia post-tratamiento. Vigilancia: RM cada 3 meses año 1, luego semestral. (raro - ORPHA:251630)