Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99662. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Los tumores de la fosa posterior (raro, ORPHA:99662) presentan síntomas relacionados con compresión del troncoencéfalo y cerebelo. Síntomas principales: cefalea occipital, vómitos matutinos, ataxia, nistagmo, disartria y debilidad focal. En niños, hidrocefalia obstructiva con signos de hipertensión intracraneal (papiledema, irritabilidad, convulsiones). El examen físico revela déficit neurológico focal, síndrome cerebeloso (dismetría, disdiadococinesia) e hipotonía. Factores de riesgo incluyen neurofibromatosis tipo 1 y 2, síndromes hereditarios. Presentación insidiosa pero progresiva, con mayor incidencia pediátrica.
Diagnóstico
Neuroimagen: resonancia magnética (RM) cerebral con contraste es gold standard, demostrando localización, tamaño y relación con estructuras adyacentes. TC cerebral complementaria para evaluar hidrocefalia e información ósea. Criterios diagnósticos según histología (OMS) tras biopsia estereotáxica o resección. Estudios funcionales: RM funcional y tractografía para planificación quirúrgica. Lumbar para proteínas si meningitis sospechosa. Evaluación de complicaciones: coagulograma, función hepática preoperatoria.
Diagnóstico diferencial
1. Hemangioblastoma cerebeloso: vascular, múltiples en VHL. 2. Meduloblastoma: embrionario, muy agresivo, pediátrico predominante. 3. Astrocitoma pilocítico: bajo grado, mejor pronóstico. 4. Ependimoma: origen ependimario, obstrucción ventricular. 5. Meningioma de fosa posterior: extraaxial, calcificado frecuentemente, edad avanzada.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: resección quirúrgica máxima segura (microcirugía estereotáxica) en centro especializado neuroquirúrgico. Antes: drenaje ventricular externo si hidrocefalia severa. Dosis: radioterapia adyuvante 50-55 Gy (tumores malignos/residuo), quimioterapia según tipo histológico (meduloblastoma requiere protocolos específicos PNET). Criterios derivación: diagnóstico confirmado RM, síntomas progresivos, tumores ≥2 cm, hidrocefalia. 2ª línea: rescate quirúrgico, radioterapia esterotáxica (radiocirugía) si recurrencia, ensayos clínicos. Seguimiento RM 3-6 meses post-tratamiento.