Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99663. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La tortícolis vestibular es una condición rara (ORPHA:99663) caracterizada por inclinación anormal de la cabeza secundaria a disfunción vestibular. Se presenta con desviación cefálica persistente, frecuentemente acompañada de nistagmo, vértigo y desequilibrio. El examen físico evidencia postura asimétrica de cabeza, marcha inestable y pruebas vestibulares alteradas (Dix-Hallpike positiva, prueba calórica anormal). Los factores de riesgo incluyen patología laberíntica central o periférica, eventos vasculares, trauma craneoencefálico, infecciones del sistema nervioso central e idiopatía. La presentación aguda es frecuente en niños y adultos jóvenes.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere correlación clínico-imagenológica. RMN cerebral y de columna cervical para descartar lesiones del SNC, tallo encefálico o estructuras vestibulares centrales. Videonistagmografía (VNG) y pruebas calóricas para evaluar función vestibular periférica. Resonancia magnética del peñasco temporal en sospecha de patología laberíntica. Audiometría si afecta audición. Criterios: tortícolis de novo con déficit vestibular documentado, exclusión de causas mecánicas cervicales y ortopédicas mediante TC/RMN cervical. Evaluación neurológica exhaustiva según protocolos neurovestibulares.
Diagnóstico diferencial
1. Tortícolis espástica idiopática: mecanismo motor primario sin disfunción vestibular objetiva. 2. Síndrome de Sandifer: asociado a reflujo gastroesofágico, responde a tratamiento GI. 3. Distonia cervical: hiperactividad muscular mantenida sin nistagmo o vértigo. 4. Malformación de Chiari: compresión del tallo encefálico con síntomas progresivos, visible en RMN. 5. Tortícolis del desarrollo: origen postural-mecánico puro sin hallazgos vestibulares anormales en pruebas calóricas.
Tratamiento
Tratamiento de primera línea: manejo de la causa vestibular subyacente (rehabilitación vestibular específica, terapia posicional si VPPB). Farmacoterapia: meclizina 25-50 mg cada 6 horas, difenhidramina 25-50 mg cada 4-6 horas según tolerancia. Corticoides sistémicos (prednisona 1 mg/kg/día) si neuritis vestibular. Segunda línea: toxina botulínica en tortícolis spástica concomitante, fisioterapia neuromuscular especializada. Derivación a Neurología si: déficit neurológico progresivo, lesión del SNC en neuroimagen, fallo de rehabilitación tras 4-6 semanas. Neurocirugía si patología estructural operatoria (Chiari, tumor). Seguimiento conjunto Otorrinolaringología-Neurología-Fisiatría recomendado (raro, ORPHA:99663).