Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99666. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La subluxación atlantoaxial (raro, ORPHA:99666) se presenta como inestabilidad de la articulación C1-C2 con desplazamiento anterior del atlas respecto al axis. Síntomas incluyen cervicalgia, limitación de movilidad cervical, y potencialmente mielopatía si hay compresión medular. El examen físico revela rigidez cervical, dolor con flexión-extensión, y en casos severos, déficits neurológicos progresivos (debilidad, hiperreflexia, signo de Babinski). Puede asociarse a trauma previo, artropatía reumatoide, síndrome de Down, osteogénesis imperfecta o ligamentitis. Los factores de riesgo incluyen inestabilidad ligamentaria congénita, infecciones (espondilitis tuberculosa), neoplasias o patología degenerativa. El intervalo de subluxación varía según la causa subyacente.
Diagnóstico
La resonancia magnética cervical es el estudio de referencia para evaluar desplazamiento atlantoaxial, compresión medular y alteraciones de ligamentos. La radiografía cervical dinámica (flexión-extensión) cuantifica el desplazamiento (anormal >3 mm en adultos). La tomografía cervical proporciona detalle óseo. El intervalo atlantodental (medido en RM) superior a 3 mm sugiere insuficiencia ligamentaria transversa. Se evalúa presencia de mielopatía mediante signos clínicos y cambios en RM. Criterios diagnósticos se basan en imagenología más hallazgos clínicos compatibles.
Diagnóstico diferencial
1. Espondilitis tuberculosa atlantoaxial: destrucción ósea visible en TC/RM. 2. Artritis reumatoide cervical: erosión articular progresiva, serología positiva (FR, anti-CCP). 3. Odontoiditis/espondilitis piógena: inflamación aguda, fiebre, PCR elevada, cultivos positivos. 4. Síndrome de Down: laxitud ligamentaria generalizada, hipoplasia odontoidea asociada. 5. Traumatismo cervical agudo: antecedente de trauma directo, cambios post-traumáticos en TC.
Tratamiento
Primera línea: inmovilización cervical con collar rígido o halo-chaleco en subluxaciones leves sin mielopatía progresiva (8-12 semanas). Tratamiento de causa subyacente (ej: antituberculosos si TB, control inflamatorio en AR). Seguimiento clínico-radiológico trimestral. Segunda línea: cirugía de artrodesis atlantoaxial (técnica de Gallie, Brooks o tornillos transarticulares) si: persistencia de inestabilidad sintomática >3 meses, mielopatía progresiva, subluxación >5 mm. Derivar a neurocirugía o cirugía de columna ante indicación quirúrgica, déficits progresivos o fracaso de manejo conservador.