Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93209. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome nefrótico idiopático con proliferación mesangial difusa (raro, ORPHA:93209) presenta proteinuria nefrótica >3,5 g/24h, hipoalbuminemia, edema periférico y ascitis. Hematuria microscópica frecuente. Presión arterial normal o levemente elevada. Factores de riesgo: sexo masculino predominante, edad pediátrica-adulta joven, predisposición genética. Examen físico: edema con fóvea, posible anasarca. Respuesta favorable a corticosteroides sistémicos (>90% remisión completa). Función renal generalmente preservada al diagnóstico.
Diagnóstico
Biopsia renal con microscopía óptica: proliferación mesangial difusa con depósitos IgA o IgM mesangiales (inmunofluorescencia). Microscopía electrónica: depósitos electrolúcidos subendoteliales. Proteinuria selectiva (proteínas pequeñas). Función renal: creatinina sérica normal, clearance Cr >90 mL/min. Complemento sérico normal (C3, C4). Ausencia de criterios SLE, vasculitis sistémica. Diagnóstico por biopsia renal percutánea. (raro, ORPHA:93209).
Diagnóstico diferencial
1) Nefropatía IgA: depósitos IgA dominantes, hematuria persistente, evolución más progresiva. 2) Lupus eritematoso sistémico (LES): depósitos múltiples inmunes, complemento bajo, ANA/anti-dsDNA positivos, manifestaciones extrarrenales. 3) Glomerulonefritis postestreptocócica: historia infección reciente, hipocomplementemia transitoria, resolución espontánea. 4) Membranoproliferativa: depósitos C3 dominante, lesiones duplicación membrana basal. 5) Nefropatía membranosa: depósitos subepiteliales, proteinuria masiva sin proliferación.
Tratamiento
Primera línea: corticosteroides sistémicos (prednisona 1 mg/kg/día máx 80 mg, tapered lentamente en 6-8 semanas). Remisión completa esperada en >90%. Supportivo: IECA/ARB si HTA, dieta hiposódica, restricción proteínas 0,8 g/kg/día. Segunda línea si recaída frecuente: ciclofosfamida (1-1,5 g/m² IV mensual x 6 meses) o rituximab (375 mg/m² semanal x 4 semanas). Ciclosporina alternativa (3-5 mg/kg/día). Derivar a nefrólogo: resistencia esteroides, toxicidad, recaídas frecuentes, deterioro función renal. (raro, ORPHA:93209).