Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93206. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica con síndrome nefrótico completo: proteinuria masiva (>3.5 g/día), hipoalbuminemia, edema periférico y ascitis. Hematuria microscópica frecuente. Presión arterial usualmente normal al diagnóstico. Factores de riesgo: edad pediátrica (pico 2-6 años), sexo masculino predominante. Examen físico evidencia edema generalizado, posible ganancia de peso aguda. Síntomas asociados: fatiga, anorexia, dispnea por hipovolemia o complicaciones tromboembólicas. Algunos pacientes presentan infecciones por hipogammaglobulinemia. Remisión espontánea posible en 5-10% casos no tratados.
Diagnóstico
Proteinuria selectiva con ratio albúmina/inmunoglobulina elevado sugiere FSGS (Enfocal Segmentary Glomerulosclerosis) leve. Biopsia renal con microscopía óptica: hialinosis segmentaria focal; inmunofluorescencia negativa o depósitos mínimos de IgM/C3; microscopía electrónica muestra pérdida de podocitos y fusión de procesos. Criterios diagnósticos: síndrome nefrótico + respuesta a corticosteroides + histología característica. Filtrado glomerular inicial normal. Test de selectividad proteica >0.2 apoya diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. FSGS primaria no selectiva: similar histología pero proteinuria no selectiva, pronóstico peor. 2. Nefropatía membranosa: edad adulta, depósitos inmunológicos en granular. 3. Membranoproliferativa: hematuria activa, depósitos C3 predominantes, hipocomplementemia. 4. Nefritis lúpica: antecedentes autoinmunes, ANA positivo, depósitos inmunológicos densos. 5. Diabetes mellitus tipo 1: antecedente glucemia elevada, retinopatía, edad típica diferente.
Tratamiento
Primera línea: corticosteroides sistémicos (prednisona 1-2 mg/kg/día ó 60 mg/día hasta máximo 80 mg, luego tapering gradual 6-12 semanas). Remisión completa en 85-90% casos dentro de 8-12 semanas. Soporte: dieta hiposódica, restricción líquidos si hiponatremia, diuréticos (furosemida) si edema severo. Inhibidores ECA/ARA2 para proteinuria residual. Segunda línea si resistencia/recaída frecuente: ciclofosfamida (1-1.5 mg/kg/día × 8 semanas) ó micofenolato mofetil (1-3 g/día dividido). Derivar a nefrología pediátrica si: respuesta incompleta, efectos adversos graves, recaídas frecuentes (>2/año), evolución a insuficiencia renal.