Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306597. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Opitz G/BBB (ORPHA:306597): trastorno del desarrollo ligado a X que afecta línea media corporal. Presentación clínica: hipertelorismo ocular, hipospadia, fisura laríngea, malformaciones del tracto urinario y digestivo. Signos faciales: frente prominente, orejas dismórficas, filtrum largo. Pueden presentarse defectos cardíacos, anomalías del SNC y retrazo del desarrollo psicomotor. Factores de riesgo: herencia XL recesiva en varones; heterocigotas portadoras con manifestaciones leves. Examen físico revela dismorfismos típicos y alteraciones urogenitales variables.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico mediante dismorfología característica (hipertelorismo + hipospadia + anomalías línea media). Neuroimagen (RM cerebral) para evaluación de malformaciones del SNC. Ecografía/RMN aparato urinario: valorar anomalías renales e hipospadia. Diagnóstico molecular: mutaciones en gen MID1 (Xp22.2) confirman diagnóstico. Estudios cardiológicos (ecocardiografía) y otorrinolaringológicos según clínica. Análisis cariotipo si sospecha de aneuploidía asociada.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: hipertelorismo e hipospadia, pero deficiencia 7-dehidrocolesterol reductasa con colestasis neonatal. 2. Síndrome de Kallmann: hipogonadismo hipogonadotropo con anosmia, sin hipertelorismo característico. 3. Síndrome de Antley-Bixler: malformaciones esqueléticas predominantes, sin hipospadia. 4. Holoprosencefalia: malformación línea media severa, desarrollo cerebral anormal. 5. Síndrome de Alagille: cardiopatía congénita y facies característica sin hipospadia típica.
Tratamiento
Manejo multidisciplinario según manifestaciones. 1ª línea: corrección quirúrgica de hipospadia por especialista urológico (entre 6-18 meses). Reparación quirúrgica de fisura laríngea si aplica. Evaluación cardiológica y seguimiento neonatal cercano. Derivación a genética clínica para asesoramiento familiar. En caso de malformaciones complejas: interconsulta con cirugía pediátrica. Derivación a desarrollo psicomotor/neurología si retrazo. Manejo sintomático de complicaciones urinarias e infecciones. Consejería genética: riesgo 50% en hermanos si madre portadora.