Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2694. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro caracterizado por manifestaciones cutáneas (nevus epidérmico lineal unilateral, frecuentemente en distribución de Blaschko) asociado a raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D. Los pacientes presentan deformidades óseas progresivas, talla baja, dolor óseo y debilidad muscular. El examen físico revela lesiones nevoides queratósicas, hipomineralización ósea severa y alteraciones dentales. Típicamente debut en infancia temprana. Factores de riesgo: mutaciones somáticas post-cigóticas en genes reguladores del metabolismo fosfático. Prevalencia extremadamente baja (raro).
Diagnóstico
Diagnóstico clínico: presentación combinada de nevus epidérmico + hipofosfatemia con fosfaturia elevada resistente a calcitriol. Estudios clave: niveles séricos de fósforo bajo, FGF23 elevado, fosfaturia urinaria aumentada, radiografías óseas mostrando osteomalacia/raquitismo. Evaluación dermatológica del patrón nevus. Biopsia cutánea si requiere confirmación histológica. Análisis molecular para identificar mutaciones somáticas (genes PHEX, FGF23, DMP1 u otros reguladores fosfáticos). Código Orphanet ORPHA:2694.
Diagnóstico diferencial
1) Raquitismo hipofosfatémico ligado a X (XLH): ausencia de nevus epidérmico, herencia mendeliana clara. 2) Enfermedad ósea de Paget: osteoesclerosis irregular sin manifestaciones cutáneas primarias. 3) Síndrome de McCune-Albright: manchas café con leche vs nevus epidérmico, endocrinopatías multisistémicas. 4) Síndrome PHACES: nevus extenso con anomalías vasculares cerebrales/cardíacas. 5) Psoriasis vulgar: escamas inespecíficas sin raquitismo sistémico asociado.
Tratamiento
Primera línea: Fosfato oral (1-4 g/día dividido en 4 dosis) + calcitriol (0.5-2 μg/día dividido). Objetivo: normalizar fósforo sérico y prevenir progresión esquelética. Monitoreo: niveles séricos fósforo/calcio/PTH cada 3 meses inicialmente, radiografías óseas anuales. Fisioterapia y soporte ortopédico según deformidades. Segunda línea: Burosumab (anti-FGF23 monoclonal) en casos refractarios (0.4-0.8 mg/kg IV/SC). Derivación a especialista (Endocrinología Pediátrica + Dermatología): confirmación diagnóstica, genética molecular, manejo integral multidisciplinario y vigilancia de complicaciones óseas/dentales.