Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295138. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Simbraquidactilia bilateral de manos y pies es una displasia ósea rara (ORPHA:295138) caracterizada por fusión ósea (simbraclidactilia) asociada a braquidactilia (dedos anormalmente cortos) en ambas extremidades. Los pacientes presentan dedos fusionados y acortados, limitación funcional de las manos con reducción de la amplitud de movimiento, deformidad digital visible, y alteración en la prensión. El examen físico revela sindactilia ósea (generalmente 3.ª-4.ª dígitos), discrepancia en longitud digital, y posible asimetría en la fusión entre manos y pies. Los síntomas surgen desde el desarrollo fetal, manifestándose al nacimiento o primeros meses. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante o recesiva según variante genética específica.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante: (1) Radiografías simples de manos y pies (AP y lateral) documentando fusión ósea interpfalángica e hipoplasia digital; (2) Tomografía computada de alta resolución para evaluar extensión de la fusión ósea y anatomía articular; (3) Análisis genético molecular identificando mutaciones en genes causales (ej. HOXD genes, GDF5); (4) Examen clínico fotografiado en vista dorsal y palmar para comparación bilateral. No existen criterios diagnósticos estandarizados formales; el diagnóstico es eminentemente radiológico-genético.
Diagnóstico diferencial
1. Sindactilia aislada: fusión de partes blandas sin braquidactilia ni hipoplasia ósea severa. 2. Braquidactilia tipo E: dedos cortos sin fusión ósea interpfalángica. 3. Síndrome de Apert: sindactilia compleja con acrocefalosindactilia, hipertelorismo y anomalías craneofaciales. 4. Síndrome de Poland: ausencia de pectoral mayor unilateral con braquidactilia, no bilateral simétrica. 5. Displasia osteodérmica pseudoanodóntia: osificaciones subcutáneas progresivas sin fusión digital primaria.
Tratamiento
Tratamiento quirúrgico: indicado para mejorar función manual. Cirugía correctora de sindactilia (separación ósea y de partes blandas) mediante osteotomía y plastia con injertos de espesor parcial, generalmente realizada en etapas sucesivas entre 6-18 meses. Escisión de bandas óseas de fusión bajo visión microscópica. Terapia ocupacional post-operatoria para recuperación de movilidad articular y función prensil. Segunda línea: si recidiva de fusión, re-operación o artrodesis funcional selectiva. Derivación a especialista (Cirugía Pediátrica/Cirugía de Mano + Genetista): para evaluación pre-quirúrgica, planificación quirúrgica multietapa, consejo genético y seguimiento funcional a largo plazo. Asesoramiento genético obligatorio para padres.