Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295159. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La polisindactilia unilateral es una anomalía congénita de la mano caracterizada por presencia simultánea de polidactilia (dedos supernumerarios) y sindactilia (fusión de dedos). Se presenta generalmente en una sola extremidad. El examen físico revela dedos adicionales, frecuentemente en rayo cubital, con fusión parcial o completa de la piel y estructuras blandas adyacentes. Puede haber anomalías óseas subyacentes con duplicación de falanges o metacarpianos. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de malformaciones congénitas y asociación ocasional con síndromes genéticos. El diagnóstico es evidente clínicamente pero requiere caracterización imagenológica para planificación quirúrgica.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico mediante inspección y palpación de la mano afectada. Radiografías de mano (anteroposterior, lateral y oblicua) son esenciales para definir la arquitectura ósea, número de huesos supernumerarios y grado de fusión esquelética. Tomografía computada puede solicitarse en casos complejos para valoración tridimensional de anomalías óseas. No existen criterios diagnósticos formales pero la confirmación se realiza según hallazgos imagenológicos que demuestren simultáneamente duplicación y fusión digital. Evaluación genética si se sospecha síndrome asociado.
Diagnóstico diferencial
1. Polidactilia aislada: presencia de dedos supernumerarios SIN fusión inter-digital. 2. Sindactilia aislada: fusión de dedos normales SIN duplicación. 3. Camptodactilia: flexión permanente de falange proximal sin anomalía numérica o fusión. 4. Macrodactilia: agrandamiento de dígito único sin duplicación. 5. Síndrome de Apert: sindactilia compleja bilateral con características faciales y comprensión intracraneal asociadas.
Tratamiento
Tratamiento es quirúrgico reconstructivo realizado preferentemente entre 6-12 meses de vida. Primera línea: separación digital mediante liberación de membranas interdactilares e identificación de ejes óseos; después amputación de dígito supernumerario menos funcional, preservando arco quirúrgico óptimo. Técnica de Z-plastia para evitar contracturas post-quirúrgicas. Segunda línea en casos complejos: cirugía en múltiples tiempos para optimizar función y estética. Criterio de derivación a cirugía de mano pediátrica: diagnóstico confirmado, edad >6 meses, evaluación preanestésica completada. Seguimiento post-quirúrgico para vigilancia de contracturas y desarrollo motor fino.