OBSOLETO: Polisindactilia bilateral

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295161. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

La polisindactilia bilateral (ORPHA:295161) es una malformación congénita rara caracterizada por duplicación digital (polidactilia) asociada a fusión de dedos (sindactilia) en ambas manos y/o pies. Los pacientes presentan dedos supernumerarios con grados variables de fusión tisular. El examen físico revela dedos extra funcionalmente limitados, a menudo con anomalías óseas subyacentes. Puede acompañarse de asimetría de miembros y limitación de movilidad articular. Algunos casos asocian síndrome genético subyacente. Los factores de riesgo incluyen herencia autosómica dominante o recesiva según el tipo específico de polisindactilia.

El diagnóstico es clínico-radiológico. La radiografía simple de manos/pies (PA y lateral) evidencia duplicaciones óseas y patrón de fusión. La ecografía prenatal en el 3er trimestre puede detectar la malformación. La resonancia magnética delinea mejor la anatomía de partes blandas y ósea preoperatoria. Análisis genético (secuenciación génica dirigida o panel NGS) si se sospecha síndrome genético asociado. Evaluación funcional mediante evaluación de arco de movimiento y prensión.

1. Sindactilia aislada: fusión digital sin polidactilia. 2. Polidactilia aislada: dedos supernumerarios sin fusión. 3. Síndrome de Carpenter (ORPHA:65260): polidactilia postaxial bilateral con otras anomalías (acrocefalia, cardiopatía). 4. Síndrome de Bardet-Biedl (ORPHA:110): polidactilia con obesidad, retinopatía, nefropatía. 5. Síndrome de Greig (ORPHA:380): polidactilia preaxial con macrocefalia y polidactilia postaxial variable.

Tratamiento: cirugía reconstructiva por cirujano pediátrico/mano especializado. Timing: entre 6-18 meses de vida para permitir crecimiento suficiente. Técnica: resección selectiva de dedos supernumerarios y/o separación de fusiones con injertos de piel cuando requiera. Objetivos funcionales: lograr pinza digital útil y marcha normal. Segunda línea si resultados iniciales insatisfactorios: cirugías secundarias de reconstrucción o transferencia de dedos. Derivar a cirugía plástica/pediátrica especializada en malformaciones congénitas de mano. Seguimiento ortopédico para vigilar alineación postoperatoria y desarrollo óseo.