OBSOLETO: Polidactilia unilateral del pulgar bifalángico

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295144. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presencia de un pulgar supernumerario unilateral con estructura bifalángica (dos falanges). Hallazgo detectado al nacimiento o en primeras semanas de vida. Examen físico revela duplicación del pulgar en la mano afectada, generalmente en el lado radial o ulnar. Palpación evidencia dos pulgares funcionales o uno hipoplásico. Factores de riesgo: antecedentes familiares de polidactilia (herencia autosómica dominante en algunos casos), aunque muchos casos son esporádicos. Puede asociarse a síndromes genéticos como síndrome de Carpenter o variantes de displasias esqueléticas. Sin síntomas sistémicos; el problema es principalmente estético y funcional.

Diagnóstico clínico mediante inspección y palpación de la mano. Radiografía anteroposterior y lateral de mano para evaluar arquitectura ósea, número de falanges y articulaciones. Clasificación de Wassel si hay duplicación completa. Resonancia magnética indicada si hay dudas sobre extensión de partes blandas. Análisis cariotípico o estudio genético (CGH array) si se sospecha síndrome genético subyacente. Ecografía prenatal puede detectarse in utero a partir de trimestre II-III.

1. Polidactilia bilateral: presencia de dígitos supernumerarios en ambas manos, sugiere síndrome genético. 2. Polidactilia postaxial: dígito extra en lado cubital vs radial en este caso. 3. Sindactilia asociada: fusión de dedos diferencia por escisión tisular incompleta. 4. Duplicación parcial de pulgar (monofalángica): este es bifalángico. 5. Polimelia congénita (raro): miembro accesorio completo vs dígito aislado.

Tratamiento quirúrgico: exéresis del pulgar supernumerario, idealmente entre 12-18 meses de edad. Técnica: escisión limpia respetando estructuras neurovasculares del pulgar principal, preservar una única unidad funcional. Primera línea: ablación quirúrgica por cirujano pediátrico o de mano. Segunda línea: si hay complicaciones estéticas o funcionales post-exéresis, considerarse revisión quirúrgica. Criterio derivación: a cirugía pediátrica/cirugía de mano para evaluación preoperatoria y planificación quirúrgica. Derivación a genética si hay sospecha de síndrome asociado.