OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral de los dedos del pie

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295175. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Polidactilia preaxial unilateral del pie: presencia de dígito supernumerario en el aspecto medial (tibial) del pie, afectando un solo miembro. Manifestación congénita visible al nacimiento. Examen físico evidencia dedo adicional funcional o vestigial con variable grado de osificación y articulación. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante o recesiva según subtipo genético. Puede asociarse a síndromes genéticos (Síndrome de Greig, Síndrome de Palister-Hall). Sin afección sistémica en forma aislada. Cojera o alteración mecánica de la marcha si el dígito supernumerario es funcional. Diagnóstico prenatal posible mediante ecografía obstétrica o resonancia magnética fetal.

Diagnóstico: clínico mediante inspección física y palpación del pie afectado. Estudios de imagen: radiografías de pie anteroposterior y lateral para determinar anatomía ósea del dígito supernumerario, grado de osificación y relaciones articulares. Tomografía computada si se requiere evaluación quirúrgica detallada. Criterios: dígito adicional en región preaxial (medial) del pie ipsilateral. Descartar polidactilia bilateral o síndromica mediante evaluación genética si hay antecedentes familiares o manifestaciones sistémicas concomitantes. Código Orphanet ORPHA:295175.

1. Polidactilia postaxial unilateral del pie: dígito supernumerario en aspecto lateral (peroneo), no medial. 2. Polidactilia bilateral congénita: afectación simétrica de ambos pies, sugiere patrón genético diferente. 3. Duplicación metatarsiana: duplicación de estructura ósea sin dígito completo supernumerario. 4. Síndrome de Palister-Hall (raro, Orphanet ORPHA:2872): polidactilia preaxial asociada a malformaciones urogenitales y anomalías craneofaciales. 5. Síndrome de Greig (raro, Orphanet ORPHA:380): polidactilia preaxial con polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo.

Primera línea: tratamiento quirúrgico electivo en período neonatal tardío (1-3 meses) o infancia temprana (6-12 meses) para amputación de dígito supernumerario y corrección de estructuras óseas/articulares. Técnica: escisión del dígito excedente con reconstrucción de ligamentos colaterales y tendones si es necesario. Segunda línea (si hay complicaciones postquirúrgicas): revisión quirúrgica para corrección de asimetría metatarsiana o alteraciones biomecánicas residuales. Criterios de derivación a cirugía pediátrica/ortopédica: confirmación diagnóstica radiológica, evaluación de viabilidad funcional del dígito supernumerario, y planificación quirúrgica preoperatoria. Derivación a genética si polidactilia es sindrómica.