OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral de los dedos del pie

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295177. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Polidactilia preaxial bilateral de los dedos del pie: presencia de dígito(s) supernumerario(s) en el aspecto medial (lado tibial) de ambos pies, visible desde el nacimiento. Examen físico revela dedo(s) extra ubicado(s) medial al primer dedo, pudiendo ser rudimentario (fibrocartilaginoso) o con estructura ósea completa. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante (mutaciones en genes como GLI3, ZPA), mayor prevalencia en poblaciones africanas. Asociación frecuente con síndromes genéticos: síndrome de Pallister-Hall, síndrome de Rubinstein-Taybi, polisindactilia tipo IV. Evaluación neonatal obligatoria mediante inspección y radiografía de miembros inferiores para clasificación y planificación quirúrgica.

Diagnóstico clínico-radiológico: radiografías anteroposterior y lateral de ambos pies para determinar estructura ósea, articulaciones y grado de fusión con primer metatarsiano. Ecografía prenatal (segundo trimestre) puede detectar anomalía en embarazos de riesgo. Evaluación genética: cariotipo, array CGH o secuenciación génica si se sospecha síndrome genético asociado (GLI3, ZPA, genes relacionados polisindactilia). Criterios: presencia bilateral confirmada radiológicamente, diferenciación de polidactilia central/cubital.

1) Polidactilia postaxial bilateral: dígito supernumerario en aspecto lateral (peroné), no medial. 2) Polidactilia central: dígito extra en segundo-cuarto dedo, distinto de preaxial. 3) Sindactilia asociada: fusión de dedos sin dígito supernumerario adicional. 4) Síndrome de Möbius: afecta inervación craneofacial-motora, no exclusivamente polidactilia. 5) Hemihipertrofia asimétrica: aumento de masa unilateral sin dígitos supernumerarios bilaterales simétricos.

Tratamiento quirúrgico: resección del(los) dígito(s) supernumerario(s) entre 6-18 meses de vida. Técnica: ablación quirúrgica completa con cierre planificado de partes blandas, preservando estructura del primer dedo. Evaluación preoperatoria: radiografía detallada, vascularización Doppler si es complejo. Primera línea: cirugía pediátrica-ortopédica. Segunda línea: si hay complicaciones (infección, recidiva cicatricial), revisoría quirúrgica. Derivación a especialista genético si hay sospecha síndrome asociado para asesoramiento reproductivo y manejo multidisciplinario. Seguimiento postoperatorio: valoración función, alineación y crecimiento del primer dedo.