Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295167. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La polidactilia postaxial unilateral tipo B (ORPHA:295167) es una malformación congénita rara caracterizada por la presencia de uno o más dedos supernumerarios en el borde cubital de la mano o pie, afectando unilateralmente. El tipo B presenta un dígito accesorio de menor tamaño, frecuentemente sin articulaciones completamente desarrolladas o con osificación parcial. El paciente presenta asimetría digital, posible limitación funcional leve a moderada según el grado de diferenciación del dígito supernumerario. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante en algunos casos, aunque la mayoría es esporádica. Examen físico revela duplicación digital en lado ulnar de extremidad única, sin afectación sistémica asociada típicamente.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico mediante inspección física y palpación de la extremidad afectada. Radiografía simple (anteroposterior y lateral) de mano o pie confirma presencia y grado de osificación del dígito accesorio, diferenciando tipo B (dígito rudimentario vs tipo A completamente formado). Ecografía prenatal puede identificarlo in utero a partir del segundo trimestre. No existen criterios laboratoriales específicos. Estudio genético si se sospecha síndrome asociado (Carpenter, Ellis-van Creveld u otros). Edad diagnóstica típica: período neonatal o primeros meses de vida.
Diagnóstico diferencial
1) Polidactilia postaxial tipo A: dígito completamente formado con articulaciones normales, vs tipo B rudimentario. 2) Polidactilia preaxial: duplicación en borde radial (pulgar/índice), ubicación diferente. 3) Sindactilia: fusión de dedos normales sin dígito supernumerario. 4) Hipoplasia digital: reducción de tamaño sin duplicación. 5) Síndromes genéticos (Carpenter, Ellis-van Creveld, Meckel-Gruber): polidactilia bilateral, afectación multisistémica, características faciales o renales asociadas.
Tratamiento
Tratamiento: cirugía reconstructiva es estándar, idealmente entre 6-18 meses de edad. Técnica quirúrgica: escisión del dígito supernumerario con reconstrucción de estructuras blandas (tendones, ligamentos colaterales). En tipo B suele ser procedimiento simple si fijación es pediculada; resecar el pedículo completamente evitando lesión neurovascular. Analgesia postoperatoria con paracetamol o ibuprofeno. Derivar a cirugía pediátrica/ortopédica si: malformación compleja, síntomas funcionales moderados-severos, sospecha de síndrome asociado. Prognosis excelente post-quirúrgico con función digital normal recuperada.