OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral de los dedos del pie

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295179. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Polidactilia postaxial unilateral de dedos del pie: presencia de un dígito supernumerario ubicado en el lado ulnar (lateral) del quinto dedo, afectando un pie únicamente. Al examen físico se evidencia dígito accesorio con estructura ósea variable (falange completa o rudimentaria), inserción de partes blandas y posible conexión a estructuras vasculonerviosas. Puede asociarse a hiperpigmentación, alteraciones ungueales o piel redundante. Generalmente asintomático, aunque puede causar molestias por rozadura con calzado, infecciones recurrentes o limitación funcional si hay conflicto con el calzado. Herencia autosómica dominante reportada en familias, aunque también ocurren casos esporádicos. Detectable prenatalmente mediante ecografía obstétrica.

Diagnóstico clínico-radiológico. Radiografía anteroposterior y lateral de pie afectado: demuestra número y morfología de falanges del dígito supernumerario, grado de ossificación, e inserción ósea. Clasificación de Temtamy y McKusick: tipo A (dígito accesorio bien formado con articulación metatarsofalángica); tipo B (dígito accesorio rudimentario). Ecografía prenatal identifica el hallazgo a partir de segunda mitad del embarazo. Evaluación de simetría y afectación unilateral confirma diagnóstico diferencial. No requiere estudios genéticos de rutina salvo historia familiar sugestiva de herencia mendeliana.

1. Polisindactilia postaxial: fusión simultanea de dígitos supernumerarios (diferencia: múltiples dedos fusionados). 2. Macrodactilia postaxial: aumento de volumen del quinto dedo sin dígito accesorio (diferencia: sin dígito extra). 3. Hiperplasia postaxial: duplicación parcial de estructuras sin dígito independiente (diferencia: no hay dígito móvil separado). 4. Sindactilia aislada: fusión entre dígitos normales sin supernumerarios (diferencia: solo fusión, sin polídactilia). 5. Malformación vascular posdáctila: tumoración vascular en región postaxial sin estructuras óseas organizadas (diferencia: no hay esqueleto digitalizado independiente).

Tratamiento: exéresis quirúrgica electiva del dígito supernumerario, idealmente entre 12-18 meses de vida para permitir crecimiento óseo inicial y minimizar riesgo anestésico. Técnica: escisión completa de falanges, ligamentos, vasos y nervios en bloque, preservando ligamentos colaterales del quinto dedo normal. Anestesia general pediátrica. Antibioticoprofilaxis perioperatoria según protocolos locales. Cierre por planos anatómicos. Seguimiento postoperatorio: valorar alineación, crecimiento y función del pie. Sin recurrencia reportada tras exéresis completa. Criterios de derivación a cirugía pediátrica u ortopédica: infecciones recurrentes, limitación funcional, molestias significativas con calzado, o solicitud de los padres por motivos estéticos. Pronóstico excelente con función pedal normal postoperatoria.