Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295165. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La polidactilia postaxial bilateral tipo A se presenta al nacimiento con dedos supernumerarios ubicados en el borde cubital (postaxial) de ambas manos y/o pies. Los dedos adicionales pueden ser rudimentarios (pedículo blando) o completamente formados con hueso y articulaciones. Los pacientes presentan deformidad visible, asimetría digital y ocasionalmente limitación funcional. El examen físico revela dedos duplicados, a menudo más pequeños que los dígitos normales, sin afectación sistémica asociada. Es una malformación congénita aislada, aunque puede formar parte de síndromes genéticos. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de herencia autosómica dominante o recesiva según el tipo específico.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico mediante inspección física al nacimiento. La radiografía simple (PA y lateral de manos y pies) confirma la estructura ósea del dígito supernumerario, determinando si hay esqueleto completo o rudimentario. La ecografía prenatal puede detectar la anomalía in utero a partir del segundo trimestre. No hay pruebas de laboratorio específicas. El estudio genético está indicado si hay antecedentes familiares o sospecha de síndrome asociado. Según Orphanet ORPHA:295165, la confirmación es fundamentalmente imagenológica y morfológica.
Diagnóstico diferencial
1) Polidactilia preaxial (radial): dedos supernumerarios en borde radial, típicamente pulgar duplicado. 2) Polidactilia postaxial tipo B: dígito rudimentario solo con piel sin hueso, más frecuente en población africana. 3) Sindactilia: fusión de dedos adyacentes sin duplicación. 4) Macrodactilia: agrandamiento de dígito único sin duplicación. 5) Síndrome de Ellis-van Creveld: polidactilia postaxial más defectos cardíacos, labio leporino y displasia ectodérmica.
Tratamiento
Primera línea: cirugía de extirpación del dígito supernumerario entre 6-12 meses de edad (antes del inicio de la marcha/prensión). La técnica depende de la complejidad: ligadura con sutura en dedos rudimentarios pediculados versus resección quirúrgica formal en dedos con esqueleto completo, preservando estructuras neurovasculares. Segunda línea: si hay complicaciones postoperatorias (infección, cicatriz hipertrófica) o recidiva, se requiere revisión quirúrgica. Derivación a cirugía pediátrica/ortopedia pediátrica es obligatoria. Evaluación genética si hay antecedentes familiares o características sindrómicas asociadas. Seguimiento fisioterapéutico para optimizar función digital postoperatoria.