OBSOLETO: Polidactilia central bilateral de los dedos de la mano

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295173. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Polidactilia central bilateral de manos: presencia de dedos supernumerarios en posición central (entre índice y anular, o anular y medio) en ambas manos. Hallazgo presente al nacimiento. Examen físico: inspección de manos revela duplicación digital en eje central con posible sindactilia asociada. Puede haber limitación funcional según grado de duplicación y articulación. Factores de riesgo: patrón hereditario autosómico dominante o recesivo según variante genética. Asociación posible con síndromes polimalformativos (ej: síndrome de Pallister-Hall, síndrome de Ellis-van Creveld). Diagnóstico prenatal posible por ecografía obstétrica de tercer trimestre.

Confirmación clínica: inspección directa de manos al nacimiento. Estudios de imagen: radiografías de manos en anteroposterior y lateral para determinar número de falanges, metacarpianos y articulaciones involucradas. Resonancia magnética si sospecha de anomalías óseas complejas o asociaciones sindrómicas. Estudio genético: cariotipo, FISH o secuenciación génica para identificar mutaciones (genes: GLI3, EVC, EVC2) según fenotipo asociado. Criterios: duplicación digital en posición central (no periférica) bilateral simétrica o asimétrica.

1. Polidactilia periférica (postminimal): localización en borde lateral (pulgar-índice o meñique), genéticamente diferente. 2. Sindactilia aislada: fusión digital sin duplicación real de estructuras óseas. 3. Síndrome de Pallister-Hall: polidactilia central + otras malformaciones (hipopituitarismo, fisura labiopalatina), mutación GLI3. 4. Síndrome de Ellis-van Creveld: polidactilia + displasia ectodérmica + cardiopatía, mutaciones EVC/EVC2. 5. Anomalía de Vater/VACTERL: polidactilia como rasgo menor dentro de múltiples malformaciones sistémicas.

Tratamiento quirúrgico: cirugía plástica pediátrica especializada entre 6-18 meses de vida (ventana óptima). Técnica: extirpación del dígito supernumerario central con preservación de estructuras neurovasculares y tendones del dedo remanente. Reconstrucción de partes blandas si es necesario. Fisioterapia postoperatoria para optimizar función y movilidad. Seguimiento: evaluación funcional y estética a largo plazo. Derivación obligatoria a: cirugía plástica/pediátrica, genética clínica (diagnóstico sindrómica, consejo reproductivo), pediatría general. Pronóstico: bueno con cirugía temprana; función manual generalmente normal post-intervención.