Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295150. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presenta dedos pulgares supernumerarios bilaterales con morfología trifalángica (tres falanges en lugar de dos). Hallazgo visible al nacimiento o en primeras semanas de vida. Examen físico revela asimetría de manos, posible limitación funcional según grado de duplicación y articulación de los pulgares ectópicos. Factores de riesgo: antecedentes familiares de polidactilia, posibles asociaciones con síndromes genéticos (Pallister-Hall, Ellis-van Creveld, síndrome de Meckel-Gruber). La bilateralidad sugiere etiología genética sincrónica. Afectación funcional variable según inserción muscular y vascular.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico y radiológico. Radiografías PA y lateral de ambas manos para evaluar número de falanges, articulaciones y relaciones óseas. Ecografía prenatal puede detectar hallazgo in utero (>18 semanas). Estudio genético: cariotipo y análisis molecular si se sospecha síndrome asociado. Criterios: presencia bilateral de pulgares con estructura trifalángica. Derivar a genética clínica para evaluación sindrómica completa.
Diagnóstico diferencial
1. Polidactilia unilateral del pulgar: afecta solo una mano, menor carga genética. 2. Duplicación del dedo meñique: localización diferente, menos impacto funcional. 3. Síndrome de Pallister-Hall (raro, Orphanet:2878): incluye polidactilia + defectos centrales, requiere neuroimagen. 4. Síndrome de Ellis-van Creveld (raro, Orphanet:900): polidactilia bilateral pero con condrodisplasia y cardiopatía asociadas. 5. Polidactilia postaxial bilateral: dedos duplicados en borde cubital de mano, no afecta pulgar.
Tratamiento
Primera línea: evaluación multidisciplinaria (pediatría, cirugía de mano, genética). Exéresis quirúrgica de pulgares supernumerarios entre 6-12 meses de vida, antes de consolidación ósea. Técnica: preservar pulgar dominante óptimo funcionalmente, respetar inervación y vascularización. Segunda línea si falla función inicial: re-intervención quirúrgica de ajuste tendinoso. Criterio derivación: cirugía de mano especialista si morfología compleja, vascularización anomalía o necesidad de reconstrucción. Seguimiento: fisioterapia post-quirúrgica, evaluación genética sindrómica.