Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99654. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Pancreatopatía fibrocalculosa (ORPHA:99654) se caracteriza por fibrosis pancreática progresiva con calcificaciones intrapancreáticas, independiente de etanol. Síntomas: dolor epigástrico crónico irradiado a espalda, esteatorrea, diabetes mellitus de nueva aparición, deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K). Examen físico: posible hepatomegalia, signos de malabsorción. Factores de riesgo: desnutrición proteica crónica (contexto tropical/subtropical), deficiencia de micronutrientes, posible predisposición genética. Presenta evolución insidiosa hacia insuficiencia pancreática exocrina y endocrina.
Diagnóstico
Imagenología clave: tomografía computada y resonancia magnética pancreática muestran fibrosis difusa con calcificaciones intrapancreáticas características. Pruebas funcionales: test de secretina-colecistoquinina (bajo flujo pancreático), elastasa fecal <200 μg/g (malabsorción). Ecografía abdominal detecta atrofia pancreática. Análisis bioquímico: glucosa elevada, INR prolongado (deficiencia vitamina K). No requiere ERCP diagnóstica inicial. Criterios diagnósticos: combinación de imagen típica + disfunción pancreática + ausencia historia alcohólica.
Diagnóstico diferencial
1. Pancreatitis crónica alcohólica: historia etílica positiva, calcificaciones similares pero contexto epidemiológico diferente. 2. Fibrosis quística: mutaciones CFTR positivas, afectación multiorgánica (pulmones), edad presentación infantil habitualmente. 3. Pancreatitis autoinmune: elevación IgG4, infiltrado inflamatorio prominente, respuesta a esteroides. 4. Cáncer pancreático: masa focal, progresión rápida, edad avanzada. 5. Deficiencia de tripsinógeno catirónico (raro): herencia autosómica recesiva, cálculos proteicos.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: reposición enzimática pancreática (lipasa 25000-40000 unidades con comidas), suplementos vitamínicos liposolubles (vitaminas A, D, E, K orales), control glucémico (insulina o antidiabéticos según requerimiento). Dieta baja grasa (40-50 g/día), optimización nutricional. Analgesia para dolor (paracetamol, evitar AINE). Tratamiento 2ª línea si falla: antidepresivos tricíclicos (amitriptilina) para dolor neuropático, en caso de calcificaciones sintomáticas considerar ERCP terapéutica o esfinterotomía pancreática. Derivación a gastroenterología: insuficiencia pancreática refractaria, dolor intratable; a endocrinología: control diabético complejo; a nutrición: soporte especializado.