Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2679. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Neuropatía axonal infantil de progresión lenta caracterizada por debilidad motora distal simétrica iniciada en miembros inferiores, con posterior ascenso proximal. Alteración sensitiva en patrón distal con disociación longitudinal. Examen físico evidencia hiporreflexia o arreflexia difusa, atrofia muscular progresiva, marcha atáxica. Ausencia de afección de pares craneales. Factores de riesgo: antecedentes familiares de neuropatía periférica hereditaria, herencia autosómica recesiva (algunos casos). Onset típico entre 2-10 años. Progresión lenta durante años.
Diagnóstico
Electromiografía (EMG) y velocidad de conducción nerviosa (VCN): patrones axonales con amplitudes reducidas y latencias normales o levemente prolongadas. Biopsia de nervio sural: degeneración axonal con preservación relativa de las vainas de mielina. Resonancia magnética espinal: exclusión de patología estructural compresiva. Estudios genéticos: pueden identificar mutaciones en genes asociados (SORD, GDAP1). Estudio de líquido cefalorraquídeo: generalmente normal o mínimamente elevado en proteínas. Diagnóstico de exclusión mediante criterios clínicos y electrofisiológicos.
Diagnóstico diferencial
1. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2: neuropatía axonal hereditaria, pero con velocidades de conducción más preservadas en algunas variantes. 2. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) infantil: curso más agresivo y demielización en EMG. 3. Neuropatía por déficit nutritivo (vitamina B12/folato): reversible con restitución, ausencia de historia hereditaria. 4. Neuropatía tóxica/medicamentosa: historia de exposición documentada, ausencia de factor genético. 5. Ataxia espinocerebelosa tipo 2 con neuropatía: afección cerebelosa y oftalmológica asociada (raro; Orphanet ORPHA:798).
Tratamiento
1ª línea: tratamiento sintomático con fisioterapia intensiva y rehabilitación motora adaptada. Uso de órtesis y ayudas técnicas para deambulación segura. Vigilancia oftalmológica y audiológica seriadas. Suplementación vitamínica (B-complex) si deficiencias concomitantes. Consejería genética familiar obligatoria. 2ª línea: en progresión rápida excepcional, considerar ensayos terapéuticos con plasmaféresis o inmunoglobulinas (evidencia limitada). Vigilancia cardiaca si neuropatía autosómica recesiva severa. Derivar a neurólogo pediátrico especialista si progresión acelerada, afección bulbar o respiratoria emergente, o necesidad de confirmación diagnóstica molecular.