Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:592885. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Neuritis óptica aislada seronegativa (raro) presenta pérdida visual subaguda unilateral de instauración en horas a días, con dolor periocular al movimiento ocular. Paciente refiere visión borrosa, defectos de campo central o paracentral. Examen: disminución de agudeza visual, defecto pupilar aferente relativo (DPAR), oftalmoscopia normal o papila eritematosa según localización. Edad típica 20-50 años, mayor frecuencia en mujeres. Factores de riesgo: infecciones virales previas, desmielinización, ausencia de anticuerpos anti-MOG diferencia de espectro ADEM-MOG positivo. Síntomas sistémicos ausentes al debut.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral y órbita con gadolinio: realce del nervio óptico. Resonancia medular para descartar mielitis. Laboratorio: serología negativa para anti-MOG, anti-AQP4, VIH, VHB, VHC. Electroforesis proteica para excluir gammapatía. Potencial evocado visual (PEV): latencia prolongada P100 indicativa de desmielinización. Tomografía de coherencia óptica (OCT) documenta pérdida axonal. Criterios: déficit visual monocular agudo, opacidad del nervio óptico en neuroimagen, serología negativa MOG/AQP4, exclusión de otras causas.
Diagnóstico diferencial
1. Neuritis óptica asociada anti-MOG: anticuerpos séricos positivos y patrón inflamatorio más florido. 2. Mielitis transversa: síntomas sensitivos/motores bilaterales, nivel medular en MRI. 3. Neuropatía óptica isquémica anterior (NAOIA): edad >50, factores vasculares, inicio súbito sin dolor. 4. Uveítis anterior/intermedia: inflamación vítreo/cámara anterior visible, sin lesión nervio óptico. 5. Compresión tumoral orbitaria: progresión lenta, masa visible en neuroimagen, sin realce dural.
Tratamiento
Primera línea: metilprednisolona IV 1g diarios por 3-5 días, seguido corticoides orales (prednisona 1mg/kg/día tapering 4-6 semanas). Inmunoglobulinas IV (2g/kg dividido) si contraindicación esteroides. Segunda línea si falta respuesta o recurrencia: azatioprina 2-2.5mg/kg/día o micofenolato mofetilo 1-3g/día. Derivar a Neuro-oftalmología ante: mala respuesta a esteroides (evaluación 2 semanas), recurrencias (>2 episodios), sospecha mielitis desmielinizante concomitante, necesidad biopsia nervio óptico.