Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1572. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La inmunodeficiencia común variable (ICV, ORPHA:1572) se presenta con infecciones recurrentes de vías respiratorias (sinusitis, otitis, neumonía), gastrointestinales y tracto urinario. Hallazgos clave: hipogammaglobulinemia con niveles bajos de IgG, IgA y/o IgM; déficit de células B maduras con recuento normal o bajo de linfocitos B; respuesta deficiente a vacunas. Examen físico puede mostrar ausencia de amígdalas, adenopatías o esplenomegalia. Factores de riesgo: antecedentes familiares de inmunodeficiencia, infecciones recurrentes desde infancia. Complicaciones incluyen enfermedades autoinmunes (citopenias, artritis) y malignidades linfoides.
Diagnóstico
Criterios Europeana: edad >4 años con hipogammaglobulinemia (IgG <7 g/L) y déficit de respuesta a antígenos. Estudios clave: inmunoglobulinas séricas cuantitativas, recuento y fenotipo de linfocitos B/T (citometría de flujo), respuesta a vacunas (ej. neumocócica, difteria). Descartar hipogammaglobulinemia transitoria infantil. Biopsia intestinal si malabsorción. Biopsia médula ósea si citopenias. ICD-10: D83.0 (común variable con predominio de defecto de células B).
Diagnóstico diferencial
1) Hipogammaglobulinemia transitoria infantil: mejor pronóstico, normalizarse con edad. 2) Agammaglobulinemia ligada a X: afecta varones, defecto de Btk. 3) Deficiencia selectiva de IgA: IgA <7 mg/dL, mejor tolerancia. 4) Inmunodeficiencia con predominio de defecto de células T: linfopenia profunda. 5) Síndrome de Wiskott-Aldrich: eczema y trombocitopenia asociados.
Tratamiento
1ª línea: reemplazo de inmunoglobulinas (Ig) 400-600 mg/kg/mes IV o 100-200 mg/kg/semana SC) con objetivo IgG >5 g/L. Mantener calendarios vacunales (inativos). Profilaxis antimicrobiana según infecciones (ej. TMP-SMX si neumonía por Pneumocystis recurrente). Monitoreo cada 3-6 meses: IgG, infecciones, complicaciones autoinmunes. 2ª línea: si hipogammaglobulinemia severa refractaria o complicaciones autoinmunes (corticoides, inmunosupresores). Derivar a inmunólogo clínico para confirmación diagnóstica, ajuste terapéutico y screening de malignidades. Evaluación multidisciplinaria por neumología/gastroenterología según afectación orgánica.