Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:70470. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La hiperlipoproteinemia tipo 5 (HLP-5) se caracteriza por elevación simultánea de triglicéridos (>1000 mg/dL) y colesterol (>300 mg/dL) con presencia de quilomicrones en ayuno. Presentación clínica: xantomas eruptivos, lipemia retinalis, hepatoesplenomegalia, pancreatitis recurrente (síntoma cardinal), dolor abdominal, fatiga. Examen físico: exantema papular amarillento, opacidad corneal, abdomen distendido. Factores de riesgo: obesidad, diabetes mellitus mal controlada, consumo excesivo de alcohol, hipotiroidismo, uso de estrógenos. Herencia autosómica recesiva asociada a déficit de lipoproteína lipasa o proteína C de activación. Edad de presentación: variable, frecuentemente segunda-tercera década.
Diagnóstico
Estudios clave: perfil lipídico en ayuno (triglicéridos >1500 mg/dL, colesterol >300 mg/dL), electroforesis de lipoproteínas (banda quilomicrónica + VLDL), actividad lipoproteína lipasa reducida o deficiente (prueba post-heparina), apoliproteína C-II normal o baja. Criterios: Tipo 5 de Fredrickson (quilomicronemia + VLDL elevada). Confirmación molecular si fenotipo de déficit lipoproteína lipasa. Amilasemia/lipasemia elevada si pancreatitis asociada. No hay guidelines ATPIII específicos para tipo 5 dado su obsolescencia nosológica.
Diagnóstico diferencial
1) HLP-1 (quilomicronemia pura): déficit lipoproteína lipasa, SIN VLDL elevada. 2) HLP-4: VLDL aisladamente elevada, SIN quilomicrones, hipertrigliceridemia moderada. 3) HLP-3 (dislipidemia familial combinada): ratio colesterol-triglicéridos distinto, fenotipo variable. 4) Hiperlipidemia secundaria (alcohol, diabetes descompensada, hipotiroidismo): reversible al tratar causa. 5) Síndrome de quilomicronemia familiar (raro): deficiencia de apoliproteína C-II (ORPHA:74369), diferenciable por proteínas específicas.
Tratamiento
Primera línea: restricción dietética estricta (grasas <20% calorías, colesterol <200 mg/día, alcohol cero), pérdida de peso, control glucémico estricto. Farmacoterapia: fibratos (fenofibrato 145 mg/día o bezafibrato 400 mg/día) como base; ácidos omega-3 (2-4 g/día de ésteres etílicos); estatinas dosis moderada (atorvastatina 20-40 mg/día) si tolerancia. Segunda línea: inhibidores PCSK9 si LDL elevado persistente; ezetimiba 10 mg/día; aféresis de lipoproteínas si pancreatitis recurrente refractaria. Derivación a endocrinología/medicina interna si: pancreatitis aguda recidivante, triglic >5000 mg/dL, xantomas extensos, nefropatía lipoídica, intolerancia farmacológica.