Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:158665. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Epidermólisis ampollosa simple basal (ORPHA:158665) es enfermedad rara con ampollas intraepidérmicas basales. Presenta ampollas y erosiones en piel, frecuentemente en áreas de presión y fricción (pies, manos, codos). Síntomas: fragilidad cutánea exagerada, dolor y prurito variables. Examen físico: ampollas flácidas que rompen fácilmente, erosiones superficiales, sin cicatrices. Mucosas ocasionalmente afectadas. Factores de riesgo: antecedente familiar (herencia autosómica dominante típicamente), mutaciones en genes KRT5/KRT14. Inicio frecuente en infancia temprana. Sin afectación sistémica en formas localizadas.
Diagnóstico
Diagnóstico por biopsia cutánea: microscopía óptica mostrando lisis acantolítica a nivel basal. Inmunofluorescencia directa: depósitos de IgG y C3 en membrana basal. Microscopía electrónica: revela lisis basal (split intrabasal). Genética molecular: identificación de mutaciones en KRT5/KRT14. Criterios diagnósticos Orphanet incluyen: fragilidad cutánea, distribución acral, histología compatible, negatividad en pruebas de otras epidermólisis ampollosas.
Diagnóstico diferencial
1) Epidermólisis ampollosa juncional (ORPHA:306) - ampollas a nivel lámina lúcida, pronóstico peor. 2) Epidermólisis ampollosa distrófíca (ORPHA:308) - cicatrización importante, mutación COL7A1. 3) Pénfigo vulgar - ampollas intraepidérmicas suprabasales, desmosómicas, anticuerpos anti-desmogleína. 4) Dermatitis herpetiforme - ampollas subepidérmicas, IgA en zona dermoepidérmica, asociación celíaca. 5) Bullosa pemfigoide - ampollas subbasales, IgG/C3 a nivel dermoepidérmico, edad avanzada típica.
Tratamiento
1ª línea: Medidas preventivas: evitar fricción, cuidado cutáneo local con antibióticos tópicos (mupirocina), antisépticos suave. Apósitos no adherentes. Analgesia según necesidad (paracetamol/ibuprofeno). Sin corticoides sistémicos rutinarios. 2ª línea (formas graves/severas): Corticoides tópicos potentes, dapsona 50-100mg/día (monitoreo hemático), retinoides sistémicos. Derivar a especialista (Dermatología/Genética clínica) si: brotes frecuentes, afectación mucosa, sospecha de forma generalizada, necesidad de confirmación genética, asesoramiento reproductivo, complicaciones infecciosas graves.