Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251633. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El ependimoma de bajo grado (grado I-II OMS) afecta predominantemente médula espinal, región supratentorial o fosa posterior. Presentación clínica variable según localización: síndrome de compresión medular (paraparesia, dolor radicular, disfunción esfinteriana), cefalea e hidrocefalia obstructiva (tumores infratentoriales), o déficits focales neurológicos progresivos. Edad de presentación típica entre 5-40 años. Examen físico revela signos de localización focal, hiperreflexia, sensibilidad alterada según nivel lesional. Factores de riesgo incluyen neurofibromatosis tipo 1 y predisposición genética. Crecimiento lento pero progresivo, con síntomas que evolucionan durante meses a años.
Diagnóstico
Resonancia magnética (RM) neuroeje es estudio de elección: lesión intramedular o intracerebral bien demarcada, T2-hiperinta, con realce variable post-gadolinio. Biopsia/histopatología es Gold standard: células ependimarias, bajo índice mitótico, Ki-67 <5%, grado OMS I-II. Punción lumbar con citología y marcadores tumorales según localización. RM con y sin contraste de cerebro y médula espinal para estadificación. Estudio genético (NF1, RELA, YAP1) según disponibilidad para pronóstico y vigilancia.
Diagnóstico diferencial
1. Astrocitoma de bajo grado: origen glial diferente, localización variable, menor asociación con hidrocefalia. 2. Hemangioblastoma: lesión vascular hipervascularizada, nodular, sin efecto masa significativo. 3. Schwannoma/Neurofibroma: localización extramedular típica, origen neural periférico. 4. Meningioma: lesión extramedular, base dural, patrón realce homogéneo. 5. Siringomielia idiopática: cavidad medular sin masa, ausencia de realce patológico, etiología no tumoral.
Tratamiento
1ª línea: vigilancia activa con RM serial cada 3-6 meses en tumores asintomáticos o crecimiento lento; resección quirúrgica subtotal/total en tumores sintomáticos, progresivos o con déficit neurológico, con objetivo preservar función medular. Radioterapia adyuvante (54 Gy, fraccionada) tras resección incompleta o progresión post-quirúrgica. Quimioterapia (vincristina, cisplatino, etopósido) considerada en progresión refractaria o recurrencia. Derivar a neurocirujano especializado, oncólogo pediátrico/adulto y oncólogo radioterápico. Seguimiento neurooncológico a largo plazo por riesgo de transformación (raro, Orphanet ORPHA:251633).