Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306462. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) sin intolerancia al almidón presenta clínica variable según edad. En lactantes: diarrea osmótica postprandial, distensión abdominal, flatulencia y fallos en medro tras introducción de sacarosa o alimentos con disacáridos. Ausencia de síntomas con almidón diferencia este fenotipo. Examen físico: deshidratación leve, desnutrición según severidad, ausencia de signos sistémicos. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (gen SI en cromosoma 3q26), común en poblaciones del Mediterráneo y Oriente Próximo. Síntomas típicamente remiten parcialmente con edad adulta por compensación fisiológica.
Diagnóstico
Prueba de tolerancia a sacarosa con evaluación de cambios osmóticos fecales y medición de hidrógeno espirado (test de aliento). Biopsia duodenal con disminución selectiva de actividad sacarasa-isomaltasa en microscopía óptica e inmunohistoquímica. Test genético: mutaciones en gen SI (confirma CSID). Exclusión de intolerancia al almidón diferencia este fenotipo. Criterios: síntomas postprandiales reproducibles, deficiencia enzimática confirmada histológica/genéticamente, respuesta a dieta baja en sacarosa.
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia de lactasa primaria: diarrea con leche, normales enzimas intestinales otras. 2. Intolerancia a fructosa hereditaria: hipoglucemia, hepatomegalia, vómitos tras fructosa, mutación aldolasa-B. 3. Enfermedad celíaca: diarrea persistente, daño villositario generalizado, serología positiva (tTG-IgA). 4. Síndrome de sobrecrecimiento bacteriano: síntomas similares, test de aliento con múltiples gases, mejora con antibióticos. 5. Déficit secundario post-infeccioso: historia infección viral/bacteriana previa, recuperación progresiva (raro).
Tratamiento
1ª línea: Dieta estricta baja en sacarosa, evitar alimentos procesados azucarados. Aporte energético mediante almidón, glucosa monosacáridos. Lactancia materna prolongada si es posible. Suplementos probióticos (Lactobacillus, Bifidobacterium) para modulación microbiota. Educación nutricional familiar. 2ª línea (síntomas persistentes): Enzima sacarasa recombinante (sacrosidasa) 8800 U/g con cada ingesta de sacarosa. Consideración antibióticos si SIBO asociado (rifaximina). Derivación a gastroenterología pediátrica/nutricionista si: malnutrición severa, fallo en medro, complicaciones metabólicas, manejo dietético insuficiente. Seguimiento antropométrico anual, evaluación micronutrientes (hierro, vitamina B12).