Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306446. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (raro, ORPHA:306446) manifestada por intolerancia severa a disacáridos (sacarosa) e hidratos de carbono complejos. Síntomas: diarrea osmótica persistente, distensión abdominal, flatulencia y malabsorción tras ingesta de almidón o sacarosa. El cuadro clínico emerge tras introducción de alimentos sólidos o fórmulas infantiles con sacarosa. Examen físico: signos de malnutrición, retraso ponderal, deshidratación intermitente. Factores de riesgo: antecedentes familiares de intolerancia a disacáridos, prematuridad (deficiencia funcional temporal confundible). La tolerancia mínima al almidón diferencia este subtipo de presentaciones clásicas con exclusión completa.
Diagnóstico
Test de hidrógeno espirado (breath hydrogen test) con sacarosa como sustancia de prueba: positivo (aumento >20 ppm). Prueba de tolerancia oral con sacarosa reproduciendo síntomas. Biopsia duodenal con histología normal pero actividad enzimática de sacarasa-isomaltasa reducida (<10% actividad normal) o ausente en homogenado mucoso. Genética molecular: mutaciones en gen SI (cromosoma 3q26) confirmando diagnóstico. ICD-10: E74.3 (Intolerancias a carbohidratos, no especificadas). Eliminación sintomática de sacarosa como test diagnóstico inicial.
Diagnóstico diferencial
1) Deficiencia primaria de lactasa (ORPHA:79301): intolerancia a lácteos pero tolerancia normal a sacarosa. 2) Intolerancia a fructosa hereditaria (ORPHA:377): síntomas tras fructosa/sacarosa, pero hipoglucemia severa e hepatomegalia. 3) Enteropatía proteínica (alergia proteica): malabsorción generalizada con síntomas sistémicos. 4) Enfermedad celíaca: atrofia vellositaria e intolerancia a gluten, hidrógeno espirado negativo. 5) Síndrome de intestino irritable: síntomas variables, histología normal, sin deficiencia enzimática objetivable.
Tratamiento
Primera línea: Dieta estricta libre de sacarosa y almidones refinados; fórmula infantil sin sacarosa en lactantes. Reemplazo de nutrientes: carbohidratos tolerados (glucosa, dextrosa), suplementación de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) y minerales (calcio, hierro). Probióticos (Lactobacillus GG) pueden mejorar tolerancia. Enzimas recombinantes de sacarasa-isomaltasa (sacrosidasa) 8,500 U por comida, efectivas en algunos casos. Segunda línea: Nutrición parenteral si malnutrición severa o fracaso del manejo dietario. Derivar a especialista (Gastroenterología pediátrica/Nutrición): síndrome de malabsorción persistente, retraso del crecimiento, deficiencias vitamínicas complicadas o tolerancia no mejorada tras 6-8 semanas.