OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306474. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) (raro, ORPHA:306474) se presenta con diarrea osmótica crónica, distensión abdominal, meteorismo y malabsorción tras introducción de alimentación con sacarosa, almidón y lactosa. Síntomas típicos: heces acuosas, cólicos abdominales, vómitos postprandiales y fallo de medro en lactantes. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, mutaciones en gen SI (cromosoma 3q26). Examen físico revela deshidratación, desnutrición, retraso del crecimiento. Los síntomas mejoran significativamente al eliminar azúcares disacáridos y almidones de la dieta. Edad de presentación: típicamente semanas a meses post-destete.

Diagnóstico mediante: 1) Prueba de sobrecarga oral con sacarosa (diarrea osmótica positiva). 2) Test del hidrógeno espirado postprandial tras sacarosa (aumento significativo). 3) Actividad enzimática reducida en biopsia duodenal (criterio gold standard). 4) Respuesta clínica a dieta restrictiva. 5) Análisis genético: mutaciones homocigotas/heterocigotas compuestas en gen SI. Antecedentes familiares sugieren patrón autosómico recesivo. Descartar intolerancia secundaria por gastroenteritis.

1) Intolerancia a lactosa primaria: deficiencia de lactasa aislada, sin intolerancia a sacarosa/almidón. 2) Enfermedad celiaca: atrofia vellositaria difusa, seropositivos (tTG-IgA), respuesta a dieta sin gluten. 3) Alergia a proteína de leche: mediada por IgE, reacción aguda, pruebas cutáneas positivas. 4) Insuficiencia pancreática exocrina: esteatorrea, hallazgos ecográficos pancreáticos anormales. 5) Síndrome de intestino corto/enteropatía perdedora de proteínas: historia quirúrgica previa, albúmina baja, edema periférico.

Tratamiento 1ª línea: dieta restrictiva eliminando sacarosa, disacáridos y almidones refinados; uso de lactosa-free. Educación nutricional y suplementos vitamínicos (A, D, K, B12). Rehidratación oral con solución electrolítica. Monitoreo de crecimiento y estado nutricional. Considerar sacrosidasa (enzima de reemplazo) como terapia complementaria a discreción. 2ª línea: dietas elementales/semielementales si mal control sintomático. Derivar a gastroenterología pediátrica para confirmación diagnóstica (biopsia duodenal) y manejo nutricional especializado si complicaciones o sospecha diagnóstica. Pediatría si fallo de medro severo.