Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306436. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara (ORPHA:306436) caracterizada por deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa, enzimas disacaridasas del borde en cepillo intestinal. Presenta malabsorción de sacarosa y almidón con síntomas gastrointestinales tras ingesta de carbohidratos complejos: diarrea acuosa, distensión abdominal, dolor cólico, flatulencia y pérdida de peso. Aparición típica al introducir alimentación con almidón (5-6 meses). Factores de riesgo: antecedentes familiares, genética autosómica recesiva. Examen físico puede mostrar desnutrición, deshidratación y retraso del crecimiento en casos severos sin diagnóstico temprano.
Diagnóstico
Prueba de hidrógeno espirado (test del aliento) con carga de sacarosa o almidón: elevación anómala de H2. Biopsia duodenal con análisis de actividad enzimática de sacarasa-isomaltasa (disminuida o ausente). Osmolaridad fecal elevada tras ingesta de azúcares. Prueba terapéutica: respuesta clínica a dieta sin sacarosa ni almidón refinado. Antecedentes de síntomas gastrointestinales con introducción de alimentos ricos en carbohidratos complejos en lactantes.
Diagnóstico diferencial
1) Intolerancia a lactosa: deficiencia de lactasa, síntomas similares pero provocados por productos lácteos específicamente. 2) Enfermedad celíaca: malabsorción con atrofia vellositaria, serología positiva (tTG-IgA). 3) Alergia a proteína de leche de vaca: mediada por IgE, manifestaciones alérgicas sistémicas. 4) Deficiencia de otras disacaridasas congénitas (maltasa): especificidad enzimática diferente. 5) Insuficiencia pancreática exocrina: esteatorrea predominante, niveles de elastasa fecal bajos.
Tratamiento
1ª línea: Dieta estricta sin sacarosa y baja en almidón refinado; sustitución por almidones resistentes y disacáridos tolerados. Lactancia materna preferida. Uso de sacrosidasa recombinante (sacromicina) 500 UI por gramo de sacarosa consumida, durante comidas. Suplementos de calcio, hierro y vitaminas si malabsorción. Rehidratación oral en episodios de diarrea. 2ª línea: Introducción gradual de fuentes de almidón toleradas según respuesta clínica. Derivar a gastroenterología pediátrica si diagnóstico dudoso o refractariedad dietética. Seguimiento nutricional multidisciplinario para asegurar crecimiento y desarrollo normal.