OBSOLETO: Catarata cortical autosómica recesiva de inicio en la infancia

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:217046. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Cataratas corticales bilaterales que aparecen en la infancia, con opacidad progresiva de la corteza cristalina. Los pacientes presentan disminución visual gradual, fotofobia y posible estrabismo secundario. El examen oftalmológico revela opacidades en patrón radial o en forma de cuña localizadas en el córtex del cristalino. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares con patrón autosómico recesivo e inmunodeficiencia asociada en algunos casos. El inicio típicamente ocurre antes de los 5 años de edad. No se asocia con otras anomalías oculares evidentes al inicio.

Diagnóstico clínico mediante oftalmoscopia y lámpara de hendidura que demuestra opacidades corticales bilaterales progresivas. La tomografía de coherencia óptica (OCT) evalúa la extensión de la opacidad. Confirmación mediante pruebas genéticas para mutaciones en genes asociados con cataratas autosómicas recesivas (CRYA, CRYB u otros). Evaluación audiológica y de laboratorio inmunológico si se sospecha síndrome polisistémico. ICD-10: H26.04 (catarata cortical).

1. Cataratas nucleares autosómicas recesivas: opacidad central con reflejos oscuros, diferente localización. 2. Cataratas posteriores congénitas: afectan principalmente el polo posterior. 3. Síndrome de Marfan: cataratas por subluxación zonular. 4. Aciduria orótica hereditaria: deficiencia de pirimidina, cataratas + síntomas sistémicos. 5. Galactosemia: cataratas con aspecto en gota de rocío, presencia de catabolitos urinarios.

1ª línea: corrección óptica temprana con anteojos o lentes de contacto para optimizar visión funcional en estadios iniciales. Evaluación oftalmológica cada 3-6 meses. Cirugía de facoemulsificación con implantación de lente intraocular cuando la catarata comprometa actividades de la vida diaria o educación (típicamente agudeza visual <0.4). Ambliopia: parches oculares y terapia visual agresiva. 2ª línea: si cirugía fallida, evaluación para retinoplastia o implantes visuales experimentales. Derivación a oftalmólogo pediátrico especialista en cataratas cuando hay progresión rápida o bilateralidad grave que requiera intervención.