Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:306561. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Opacificación cortical progresiva bilateral, típicamente en menores de 10 años. Pacientes refieren disminución gradual de agudeza visual, fotofobia leve y dificultad para lectura. Al examen: opacidades corticales radiales o en forma de cuña en córtex del cristalino, preservando inicialmente el núcleo. Pueden observarse estrías blancas perladas. Antecedente familiar positivo (patrón autosómico dominante). Sin inflamación uveítica ni cambios retinianos asociados. Progresión variable pero generalmente lenta en esta presentación temprana.
Diagnóstico
Examen oftalmológico con lámpara de hendidura: visualización directa de opacidades corticales bilaterales. Biomicroscopía especular para evaluación del córtex e identificación del patrón morfológico. Agudeza visual reducida en menores de edad. Test de refracción: hipermetropía asociada frecuente. Análisis genealógico que confirme herencia autosómica dominante. Ausencia de alteraciones sistémicas metabólicas (glucosa, calcio normales). No requiere biopsia.
Diagnóstico diferencial
1. Catarata nuclear: opacidad central primaria, difiere en ubicación cortical. 2. Catarata subcapsular posterior: localización subcapsular, no cortical radial. 3. Cataratas secundarias (metabólicas/galactosemia): ausencia de antecedente hereditario y presencia de otros signos sistémicos. 4. Catarata congénita asociada a TORCH: inflamación intraocular y afectación sistémica concomitante. 5. Catarata polar anterior: localización anterior puntiforme, no afecta ampliamente córtex.
Tratamiento
Primera línea: monitoreo clínico semestral con agudeza visual y refracción. Corrección óptica (anteojos con potencia incrementada según necesidad). Educación al paciente sobre progresión lenta. Segunda línea: cirugía de cataratas (facoemulsificación con implante de lente intraocular) cuando agudeza visual < 0.4 o afectación educativa/funcional significativa, generalmente > 10 años. Criterio de derivación a oftalmólogo pediátrico especialista: diagnóstico en menores de 3 años, progresión rápida, afectación visual severa, necesidad quirúrgica. Seguimiento postoperatorio obligatorio. (Raro: ORPHA:306561)