Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213741. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El carcinoma adenoideo quístico uterino (raro, ORPHA:213741) es un tumor maligno de bajo grado que surge del endometrio. Se presenta con metrorragia, sangrado vaginal anormal o manchado postmenopáusico. Al examen físico puede detectarse masa endometrial. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada (típicamente >50 años) e historia de radiación pélvica. Es extremadamente raro, representando <1% de los carcinomas endometriales. El pronóstico es variable; algunos casos presentan curso indolente mientras otros muestran progresión local-regional. Se caracteriza por patrón histológico con estructuras quísticas, lúmenes verdaderos y diferenciación ductal, diferente del adenocarcinoma endometrial convencional.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante biopsia endometrial con histopatología confirmada de patrón adenoideo quístico característico. Inmunohistoquímica positiva para citoqueratina (CK) y negativa para receptores de estrógeno/progesterona típicamente. Resonancia magnética pélvica evalúa extensión miometrial y estadificación (FIGO 2009). TC de tórax y abdomen para descartar metástasis. No existen criterios diagnósticos internacionales específicos dado su carácter raro; se basa en criterios de WHO para tumores endometriales con confirmación histológica de diferenciación adenoidea y componente quístico predominante.
Diagnóstico diferencial
1. Adenocarcinoma endometrial tipo I (endometrioide): patrón glandular diferente, prognóstico mejor, epidemiología distinta. 2. Carcinoma mucinoso uterino: patrón mucinoso puro sin componente quístico adenoideo verdadero. 3. Tumor filodes uterino: origen mesenquimal, patrón bifásico epitelial-mesenquimal diferente. 4. Linfoma endometrial primario: patrón linfocitario, sin diferenciación glandular. 5. Carcinosarcoma (tumor müleriano mixto): componente sarcomatoide evidente, pronóstico más agresivo.
Tratamiento
Tratamiento de primera línea: histerectomía total abdominal o laparoscópica con salpingooforectomía bilateral bilateral y estadificación quirúrgica (linfadenectomía pélvica ± paraaórtica si indicado). Quimioterapia adyuvante basada en taxanos/platinos (carboplatino-paclitaxel) para estadios ≥IB o tumores de alto riesgo, según serie reportadas. Radioterapia pélvica externa considerada en casos de invasión miometrial profunda o afectación parametrial. Segunda línea: si progresión/recurrencia, considerar quimioterapia de rescate (doxorrubicina liposomal, ifosfamida) según tolerancia. Derivar a oncología ginecológica y considerar ensayos clínicos dado carácter raro; seguimiento multidisciplinario con vigilancia clínica-imagenológica cada 3-6 meses.