Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99651. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Grupo heterogéneo de canalopatías renales causadas por mutaciones en proteínas no-poro de canales iónicos, asociadas a disfunción tubular renal. Presentación variable según el gen afectado: poliuria, polidipsia, debilidad muscular, arritmias cardíacas, sordera sensorineural o alteraciones visuales. Examen físico puede revelar deshidratación, hipotensión ortostática o hipopotasemia/hipercalemia según el tipo. Factores de riesgo: antecedente familiar de enfermedad renal, sordera congénita o arritmias sin causa aparente. Edad de presentación: desde lactancia hasta infancia según el subtipo específico.
Diagnóstico
Diagnóstico basado en: 1) Análisis bioquímico urinario y electrolitos plasmáticos demostrando defectos selectivos de transporte tubular. 2) Estudios genéticos: secuenciación de genes asociados (KCNJ1, KCNE1, KCNE3, KCNQ1 u otros según sospecha clínica). 3) Electrocardiograma y audiometría cuando esté indicado. 4) Biopsia renal excepcional. Criterio: mutación confirmada en genes codificantes de subunidades regulatorias de canales iónicos (proteínas non-pore). Clasificación según Orphanet ORPHA:99651.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Bartter: presenta hipocaliemia, alcalosis e hipotensión pero sin componentes extrarrenales. 2) Síndrome de Gitelman: hipomagnesemia marcada y hipocalciuria. 3) Nefronoptisis: compromiso progresivo con insuficiencia renal crónica temprana. 4) Acidosis tubular renal tipo 1: acidosis hiperclorémica sin hipocaliemia severa. 5) Hipoplasia renal congénita: reducción de masa renal sin defecto específico de transporte tubular.
Tratamiento
1ª línea: (a) Restitución hidroelectrolítica según déficit específico: suplemento de potasio (20-40 mEq/día dividido) si hipocaliemia; restricción de sodio si hipertensión. (b) Espironolactona 1-2 mg/kg/día si apropiado según el tipo. (c) Diuréticos de asa evitar en ciertos subtipos. Derivar a: Nefrología pediátrica para confirmación genética y manejo optimizado; Cardiología si arritmias presentes; Otorrinolaringología si sordera. 2ª línea: ajuste individual de mineralocorticoides, sulfamidas o inhibidores de anhidrasa carbónica según fenotipo. Seguimiento: monitoreo de función renal, electrolitos y crecimiento. Prognosis variable: desde asintomática hasta insuficiencia renal progresiva.