OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal liberador de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:98111. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Canalopatía por defecto del receptor de rianodina (RyR1) o SERCA1 que afecta la liberación de calcio sarcoplásmico. Presenta debilidad muscular progresiva, mialgias, fatiga exacerbada por ejercicio y estrés térmico. Rigidez matutina, contracturas musculares y en casos severos, crisis hipertérmicas malignas inducidas por anestesia. Examen físico: hipotrofia muscular proximal, debilidad simétrica, hiperreflexia. Edad de inicio variable (infancia-adultez). Factores de riesgo: antecedentes familiares autosómicos dominantes, exposición a desencadenantes anestésicos.

Electromiografía: patrón miopático. Resonancia magnética muscular: cambios en señal T2. Biopsia muscular: vacuolización tipo core. Prueba de susceptibilidad a hipertermia maligna mediante contractura muscular in vitro. Secuenciación genética: mutaciones en RYR1 o ATP2A1 (confirmatorio). Test farmacogenómico en familiares. Elevación de creatina quinasa variable según severidad clínica.

1. Distrofia muscular de Duchenne: progresión rápida, pseudohipertrofia, elevación marcada CK. 2. Miopatía centronuclear: núcleos centrales en biopsia, patrón genético diferente. 3. Síndrome de hipertermia maligna aislada: crisis hipertérmica sin debilidad basal. 4. Miopatía por deficiencia de carnitina: respuesta a suplementación, hipoglucemia neonatal. 5. Enfermedad de Pompe: depósito lisosomal, deficiencia GAA enzimatica.

1ra línea: evitación de desencadenantes anestésicos (sustitutivos: propofol, succinilcolina contraindicada). Dantroleno sódico 1-10 mg/kg/día si crisis hipertérmica o síntomas severos. Manejo sintomático: reposo, evitar estrés térmico, fisioterapia. Suplementación de magnesio y vitamina E. 2da línea: genetista clínico para asesoramiento familiar, cardiología si afectación cardíaca. Derivar a especialista en canalopatías: si debut crisis hipertérmica perioperatoria, debilidad progresiva refractaria, o requerimiento de manejo anestésico urgente. Control periódico CK y función cardíaca.