Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:206713. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Atrofia muscular espinal distal (ORPHA:206713) presenta debilidad progresiva de musculatura distal de miembros inferiores, predominantemente en pies y tobillos, con posterior extensión proximal. Pacientes refieren dificultad para caminar, marcha en steppage, pie caído y atrofia visible de pantorrillas. Examen físico evidencia hipotrofia muscular distal, debilidad en dorsiflexión de tobillo, abolición de reflejos aquilianos, preservación de reflejos rotulianos inicialmente. Sensibilidad usualmente preservada. Edad de inicio variable (infancia a adultez). Progresión lenta. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica dominante, recesiva o ligada a X según subtipo).
Diagnóstico
Electromiografía/velocidad de conducción (EMG/VCC) confirma patrón neurogénico distal con denervación. Resonancia magnética de columna descarta compresión. Test genético molecular identifica mutaciones en genes implicados (SMN, DYNC1H1, TRPV4, IGHMBP2 según subtipo). Biopsia muscular muestra denervación con fibras angulares. Criterios: debilidad distal progresiva, distribución característica, estudios electrofisiológicos neurogénicos, exclusión de causas adquiridas. No hay marcadores bioquímicos específicos.
Diagnóstico diferencial
1. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica: preserva reflejos, alteraciones de conducción; 2. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2: mayor compromiso sensorial, patrón hereditario típico; 3. Atrofia muscular espinal proximal (SMA): afecta proximales, hipotensión generalizada; 4. Miopatía distal: elevación de CK, hallazgos miográficos miopáticos; 5. Neuropatía axonal hereditaria sensitivomotora: grado significativo de afectación sensitiva.
Tratamiento
Sin tratamiento modificador específico disponible. Manejo sintomático: fisioterapia intensiva y ocupacional para mantener rango articular, prevenir contracturas, entrenamientos de marcha con soportes ortopédicos (tobilleras-pie caído). Derivar a neurología si progresión rápida o diagnóstico incierto. Consulta ortopédica ante deformidades articulares progresivas. Seguimiento multidisciplinario: evaluación funcional anual, evaluación genotípica para asesoramiento genético familiar (riesgo recurrencia según patrón hereditario). Ensayos clínicos cuando disponibles.