Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:98070. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Grupo heterogéneo de ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (AEAD) causadas por expansiones de repeticiones no codificantes (no poliglutamina). Presentación típica: ataxia cerebelosa progresiva de inicio en adultos (30-50 años), disartria, nistagmo, hipotonía e hiperreflexia. Marcha atáxica, dismetría, disdiadococinesia. Pueden asociarse síntomas piramidales, parkinsonismo o neuropatía periférica según el subtipo. Progresión variable. Antecedentes familiares en patrón autosómico dominante. Algunos subtipos presentan anticipación genética.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral: atrofia cerebelosa/espinal variable según subtipo. Electromiografía para descartar neuropatía. Test genético molecular: secuenciación de genes con expansiones no codificantes (SCA31, SCA36, SCA37 y otros). EMNG según sospecha clínica. No hay criterios diagnósticos unificados por ser grupo heterogéneo. Neuroimagen ayuda a clasificar fenotipo. Confirmación genética es definitoria (Orphanet ORPHA:98070).
Diagnóstico diferencial
1) Ataxias por expansiones poliglutamina (SCA1,2,3,6,7,17): antecedente genético similar pero mecanismo molecular distinto - requiere prueba genética. 2) Ataxia de Friedreich (autosómica recesiva): edad inicio más joven, antecedentes recesivos, cardiomiopatía frecuente. 3) Ataxia telangiectasia: inicio pediátrico, telangiectasias, inmunodeficiencia, malignidad aumentada. 4) Neuropatía periférica hereditaria: marcha atáxica por déficit sensorial no cerebeloso. 5) Esclerosis múltiple: inicio más joven, brotes-remisiones, lesiones desmielinizantes en RM.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo. Manejo sintomático: fisioterapia intensiva (3-4 sesiones/semana) para mantener funcionalidad motora y prevenir caídas. Terapia ocupacional para adaptaciones domiciliarias. Fármacos sintomáticos: betahistina 16 mg/8h para mareo, amantadina 100 mg/12h si rigidez, gabapentina 300-3600 mg/día si disestesias. Logopedia si disartria. Control oftalmológico. Asesoramiento genético familiar. Derivar a Neurología especializada (centros de referencia en enfermedades raras) para seguimiento longitudinal, investigación y consejo reproductivo. Monitorizar comorbilidades cardíacas/metabólicas según subtipo.