Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247839. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación típica antes de los 16 años con oligoartritis (≤4 articulaciones) de inicio insidioso, predominando rodillas, tobillos y codos. Dolor articular matutino, tumefacción, limitación funcional y rigidez de duración >6 semanas. Presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) positivos en suero. Uveítis anterior crónica asintomática (30-50% casos), requiriendo screening oftalmológico regular. Ausencia de fiebre, exantema sistémico o linfadenopatía generalizada. Factores de riesgo: sexo femenino (3:1), edad <6 años, positividad ANA. Curso variable desde remisión completa hasta progresión a poliartritis. Afectación de crecimiento articular y deformidades si no se trata precozmente.
Diagnóstico
Criterios ILAR (2004) para AIJ oligoarticular: máximo 4 articulaciones afectadas primer 6 meses, edad inicio <16 años, duración >6 semanas. Serología: ANA positivos (≥1:40 por inmunofluorescencia). Laboratorio: VES y PCR normales o levemente elevados, factor reumatoide negativo, anti-CCP negativos. Imagenología: radiografías de articulaciones afectadas para descartar erosiones tempranas. Resonancia magnética si sospecha uveítis. Evaluación oftalmológica obligatoria (lámpara de hendidura) independiente de síntomas visuales.
Diagnóstico diferencial
1) AIJ poliarticular factor reumatoide negativo: >4 articulaciones desde inicio, ANA puede ser positivo pero patrón de afectación difuso. 2) AIJ sistémica: presencia de fiebre cotidiana, exantema, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia. 3) Artritis reactiva post-infección: antecedente infección GI/GU clara, curso autolimitado 6-8 semanas. 4) Lupus eritematoso sistémico juvenil: ANA positivo pero con afectación multiorgánica, citopenias, nefritis. 5) Enfermedad de Lyme artritis: epidemiología geográfica (zona endémica), viajes rurales, eritema migrans previo.
Tratamiento
Línea 1: AINE (naproxeno 10-20 mg/kg/día) + corticoides intra-articulares (metilprednisolona 40 mg rodilla bajo sedación) para control inicial. Si respuesta inadecuada en 3 meses: metotrexato 10-15 mg/m²/semana IM/IV (fármaco DMARD estándar). Biológicos si falla metotrexato: inhibidores TNF-α (etanercept 0.4 mg/kg 2x/semana) o abatacept (10 mg/kg mensual). Profilaxis: ácido fólico 1 mg/día con metotrexato. Vigilancia oftalmológica trimestral (uveítis puede requerir corticoides tópicos). Derivar a reumatología pediátrica si: actividad persistente, sospecha uveítis, erosiones óseas, o respuesta insuficiente a AINE. Seguimiento: monitoreo crecimiento, función hepática/renal trimestral durante DMARD.