Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247861. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Artritis idiopática juvenil (AIJ) seronegativa sin anticuerpos antinucleares: inicio antes de los 16 años con inflamación articular persistente >6 semanas. Presenta artralgia, tumefacción articular (especialmente rodillas, tobillos, muñecas), limitación funcional y rigidez matutina. Examen físico evidencia derrame sinovial, calor articular y pérdida de amplitud de movimiento. Factor reumatoide negativo y FAN negativo. Factores de riesgo: antecedentes familiares de enfermedades autoinmunitarias, predisposición genética (HLA-B27 variable). Puede asociar hepatoesplenomegalia, linfadenopatía o manifestaciones sistémicas leves.
Diagnóstico
Criterios AIJ según ILAR: artritis en ≥1 articulación >6 semanas, edad inicio <16 años, exclusión otras enfermedades. Laboratorio: VHS y PCR elevados, factor reumatoide negativo, ANA negativo, plaquetas normales o elevadas. Radiografía: cambios óseos precoces, osteopenia periarticular. Ecografía: derrame sinovial, sinovitis. Resonancia magnética: inflamación sinovial. Anticuerpos anti-CCP pueden estar presentes en subgrupos. Diagnóstico clínico-serológico integrado según criterios ILAR vigentes.
Diagnóstico diferencial
1) AIJ seropositiva (FR+): diferencia FR+ y FAN+, curso más agresivo. 2) AIJ asociada a uveítis (FAN+): uveítis anterior crónica, mayor riesgo complicaciones oculares. 3) Lupus eritematoso sistémico juvenil: FAN+, manifestaciones multisistémicas, fotosensibilidad. 4) Artritis reactiva post-infecciosa: antecedente infeccioso claro, autolimitada. 5) Artritis psoriásica (APAJ): lesiones psoriásicas cutáneas, eritematodiscoideo, dactilitis.
Tratamiento
1ª línea: AINEs (naproxeno 10-20 mg/kg/día dividido) + metotrexato (10-15 mg/m²/semana IM/VO). Esteroides articulares intraarticulares (triamcinolona 1-2 mg/kg dosis). Corticosteroides sistémicos dosis bajas si actividad sistémica. 2ª línea (si inadequada respuesta en 3 meses): añadir biológicos - inhibidores TNF (etanercept, adalimumab) o tocilizumab. Ciclosporina si refractaria. Criterio derivación: reumatología pediátrica inmediata, oftalmología para screening uveítis. Objetivos: remisión sin medicamentos, prevención daño articular, preservación función.