Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247854. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Artritis idiopática juvenil (AIJ) ANA-positiva, factor reumatoide negativo, presenta onset típicamente entre 1-5 años. Manifestaciones: artritis oligoarticular o poliarticular de pequeñas articulaciones (manos, pies, rodillas), rigidez matinal, hinchazón articular indolora progresiva. Examen físico revela articulaciones calientes, tumefactas, limitación de movilidad. Afectación ocular frecuente (uveítis anterior crónica asintomática, riesgo de pérdida visual). Factor de riesgo: sexo femenino predominante. Sistémicos: febrícula, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia variables. Curso: remitente-recurrente o progresivo crónico.
Diagnóstico
Criterios ILAR (International League Against Rheumatism) modificados 2016: edad <16 años, artritis ≥6 semanas, factor reumatoide negativo, ANA positivo. Laboratorio: ANA >1/160 por inmunofluorescencia, FR negativo, VSG/PCR elevados, hemoglobina baja. Imagenología: radiografías muestran erosiones tardías, edema sinovial. Artrocentesis: líquido inflamatorio no infeccioso. Evaluación oftalmológica obligatoria (biomicroscopia). Exclusión: infección, malignidad, lupus sistémico, esclerodermia.
Diagnóstico diferencial
1) Artritis idiopática juvenil FR-positiva: factor reumatoide positivo, curso más agresivo. 2) Lupus eritematoso sistémico juvenil: ANA+, pero con manifestaciones sistémicas (rash malar, nefritis, citopenias). 3) Artritis viral post-infecciosa: resolución <6 semanas, antecedente viral claro. 4) Artritis infecciosa (séptica): cultivo líquido sinovial positivo, inicio agudo, sepsis sistémica. 5) Artropatía asociada a enfermedad inflamatoria intestinal: síntomas GI predominantes, típicamente >8 años.
Tratamiento
Primeira línea: AINE (ibuprofeno 30-40 mg/kg/día o naproxeno) + metotrexato sc 15 mg/m²/semana como FARME. Corticoides intrarticulares (triamcinolona 1-2 mg/pequeña articulación) bajo guía. Fisioterapia agresiva. Segunda línea si falla MTX (respuesta <3 meses): biológicos TNF-inhibidores (etanercept 0,4 mg/kg sc 2x/semana o adalimumab) o tocilizumab IV. Derivar a reumatología pediátrica: diagnóstico confirmado, manejo FARME/biológicos, control oftalmológico especializado. Referir oftalmología urgente si síntomas visuales. Seguimiento cada 4-6 semanas inicialmente. Objetivo: remisión clínica y laboratorial para evitar secuelas articulares.