NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de exfoliación

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:529819. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de exfoliación caracterizado por acúmulo de material fibrilar grisáceo-blancuzco en estructuras oculares anteriores (cápsula del cristalino, córnea, trabécula). Presenta depósitos de proteína anómala (XFM: Exfoliation Material) de origen sistémico. Factores de riesgo: edad avanzada (>60 años), origen geográfico (Escandinavia, Europa Central, Mediterráneo), exposición UV. Síntomas: miopía progresiva, deslumbramientos, visión borrosa. Signos: midriasis y miosis alternadas, pérdida de pigmento irideo, depósitos blanquecinos periféricos, elevación de presión intraocular (20-40 mmHg) con riesgo de glaucoma. Afectación bilateral progresiva en 50% de pacientes.

Examen biomicroscópico (lámpara de hendidura) identifica depósitos característicos en borde pupilar, zona ciliar y cara anterior del cristalino. Gonioscopia: visualización de material de exfoliación en ángulo iridocorneal. Tonometría: presión intraocular elevada. Espectrometría de coherencia óptica (OCT): evaluación de daño glaucodmatoso. Topografía corneal para descartar astigmatismo inducido. Criterios diagnósticos: presencia de XFM en estructuras oculares anteriores + depósitos periféricos + cambios de presión intraocular (sin diagnóstico previo de glaucoma primario de ángulo abierto).

1. Glaucoma primario ángulo abierto (GPAA): ausencia de material de exfoliación visible en biomicroscopia. 2. Síndrome pseudoexfoliación sistémica (raro): afectación multiorgánica con XFM en riñón, pulmón, corazón (ORPHA:529819). 3. Queratitis actínica: irritación corneal por UV sin depósitos fibrilares característicos. 4. Blefaroespasmo essential: síntomas de ojo seco sin hallazgos de exfoliación. 5. Cataratas nucleares: opacificación del cristalino sin material exfoliativo periocular visible.

1ª línea: análogos de prostaglandinas (latanoprost 0,005% daily nocturno o travoprost) + betabloqueantes tópicos (timolol 0,5% BID) si presión intraocular >21 mmHg. Inhibidores de anhidrasa carbónica tópicos (dorzolamida 1% TID) si necesario. Fotocoagulación láser argón en trabécula si presión mal controlada (PIO objetivo <16 mmHg). 2ª línea: inhibidores de prostaglandina F (bimatoprost), agonistas alfa-2 (brimonidina). Derivación a oftalmólogo especialista en glaucoma si: respuesta subóptima a fármacos (PIO >21 mmHg), intolerancia farmacológica o progresión de defectos campimétricos. Consideración quirúrgica (trabeculectomía) si PIO persistentemente >25 mmHg con deterioro visual documentado.