Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:243377. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presenta debut agudo con poliuria, polidipsia, pérdida de peso y fatiga. Examen físico puede revelar deshidratación, aliento cetónico, taquicardia. En 10-40% se diagnostica en cetoacidosis diabética (CAD) con respiración de Kussmaul, alteración del sensorio. Factores de riesgo: predisposición genética (HLA), antecedentes familiares, infecciones virales recientes (enterovirus, rotavirus), estrés ambiental. Incidencia pico: 10-14 años. Puede asociarse a autoinmunidad poliglandular (tiroiditis, enfermedad celíaca, enfermedad de Addison).
Diagnóstico
Glucemia en ayunas ≥126 mg/dL en dos ocasiones, glucemia aleatoria ≥200 mg/dL con síntomas, u OGTT ≥200 mg/dL a las 2 horas. HbA1c ≥6.5% (48 mmol/mol). Confirmación de autoinmunidad: anticuerpos anti-GAD, anti-IA2, anti-insulina (IAA) positivos en debut. Gasometría si CAD (pH<7.30, bicarbonato<15 mEq/L). Cetonemia/cetonuria. Péptido C bajo indicativo de déficit insulínico. Screening de comorbilidades autoinmunes: TSH, TPO, tisotransglutaminasa.
Diagnóstico diferencial
1) Diabetes mellitus tipo 2: negatividad de autoanticuerpos, obesidad, debut gradual. 2) MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young): antecedentes familiares fuertes, ausencia de autoanticuerpos, herencia autosómica dominante. 3) Diabetes neonatal permanente: debut antes de 6 meses, mutación KCNJ11. 4) Pancreatitis crónica/fibrosis quística: historia pancreática, ecografía anormal. 5) Síndrome de Wolfram (DIDMOAD): diabetes insípida central, atrofia óptica, sordera progresiva, autoanticuerpos negativos.
Tratamiento
1ª línea: insulina basal-bolo desde debut (0.5-1 U/kg/día distribuido: 40-50% basal NPH/glargina, 50-60% rápida con comidas). Esquema: insulina lenta mañana/noche + rápida en 3 comidas, o infusores subcutáneos continuos (CSII). Educación dietética, automonitoreo 4 veces/día, A1c objetivo <7.5% (58 mmol/mol) en niños <13 años. 2ª línea si control insuficiente: ajuste de dosis, cambio a análogos (glargina U300, degludec). Derivación endocrinólogo pediátrico: debut, complicaciones agudas recurrentes, DM difícil de controlar, comorbilidades autoinmunes. Prevención: cribado familiar, educación continuada.