Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:641. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La neuropatía motora multifocal (NMM) presenta debilidad asimétrica progresiva en extremidades superiores e inferiores, frecuentemente comenzando en miembros superiores. Se caracterizan déficits motores puros con preservación sensitiva relativa. Pueden observarse fasciculaciones y atrofias musculares focales. Cramping y fatiga muscular son frecuentes. Los pacientes refieren dificultad para agarrar, caminar o subir escaleras. La velocidad de progresión es variable. Factores de riesgo incluyen infección por VIH, sífilis, enfermedad de Lyme (en zonas endémicas) y bloqueos de conducción. Edad de presentación típicamente 20-50 años. Examen neurológico revela debilidad en distribución no radicular ni dermatómica, con reflejos generalmente conservados. Ausencia de hallazgos sensitivos significativos.
Diagnóstico
Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa (ECN) son fundamentales, demostrando bloqueos de conducción asimétricos en territorios de nervios periféricos sin pérdida axonal significativa. Criterios diagnósticos incluyen: debilidad motora asimétrica, bloqueos de conducción de ≥20% de amplitud en al menos dos nervios en territorio diferentes. IRM de médula espinal descarta compresión. Resonancia cerebral excluye lesiones desmielinizantes centrales. Serología para VIH, sífilis, enfermedad de Lyme según contexto epidemiológico. Análisis del líquido cefalorraquídeo puede mostrar proteína moderadamente elevada. Biopsia nerviosa raramente necesaria.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Guillain-Barré: progresión rápida, afección simétrica ascendente, arreflexia generalizada. 2. Esclerosis lateral amiotrófica: atrofia progresiva con debilidad simétrica, fasciculaciones prominentes, afección bulbar. 3. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC): progresión insidiosa simétrica, hiperproteinorraquia marcada, bloqueos simétricos. 4. Radiculopatía cervical: distribución dermatómica, dolor cervical, hallazgos sensitivos. 5. Neuropatía por VIH: habitualmente simétrica distal, afección sensitiva prominente, contexto inmunosupresión.
Tratamiento
Primera línea: Inmunoglobulina intravenosa (IVIg) 2 g/kg/mes dividido en 2-3 sesiones, o plasmaféresis 5-6 sesiones en 2 semanas para casos moderados-severos. Corticosteroides sistémicos son menos efectivos pero pueden considerarse: prednisolona 1 mg/kg/día inicialmente. Segunda línea ante fallo de respuesta: ciclofosfamida 1-2 g/m² IV mensual, o rituximab 375 mg/m² semanal x 4 semanas. Tratamiento de causa subyacente (antibióticos para sífilis/Lyme, antirretrovirales en VIH). Fisioterapia y rehabilitación motora. Derivar a neurología si: diagnóstico incierto, fallo terapéutico, progresión rápida, afección bulbar o respiratoria.