Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:216873. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara (ORPHA:216873) de progresión neurodegenerativa variable. Forma atípica: síntomas extrapiramidales (distonía, parkinsonismo), espasticidad, signos cerebelosos, deterioro cognitivo progresivo. Examen físico: rigidez muscular, temblor de reposo, ataxia, hiperreflexia, signos piramidales. Edad de inicio heterogénea (infancia tardía a adultez). Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva en gen PANK2 (proteína pantotenato quinasa 2). Progresión lenta a moderada con discapacidad funcional progresiva. Pueden coexistir síntomas psiquiátricos y cognitivos.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral: patrón del "ojo de tigre" (degeneración de globo pálido con acumulación férrica central) típico en forma clásica, pero puede ser atípico. Neuroimagen: atrofia progresiva. Análisis genético: mutaciones en PANK2 (confirmatorio). Estudios bioquímicos: déficit de actividad pantotenato quinasa. Diagnóstico clínico-genético según criterios Orphanet. No existe prueba de laboratorio específica única.
Diagnóstico diferencial
1. Parálisis supranuclear progresiva: oftalmoparesia vertical, caídas tempranas, respuesta a levodopa ausente. 2. Degeneración hepatocerebral (enfermedad de Wilson): depósito de cobre, anillo de Kayser-Fleischer, hepatopatía. 3. Distonia paroxística quinesiogénica: episodios breves, sin progresión neurodegenerativa. 4. Aceruloplasminemia: retinopatía, anemia, degeneración cerebelosa. 5. Neuroferritinopía: acumulación férrica similar pero mutaciones FTHC1.
Tratamiento
Sin tratamiento curativo. Sintomático: levodopa/carbidopa para parkinsonismo (evaluar respuesta inicial); antiespásticos (baclofén 15-80 mg/día, tizanidina 2-36 mg/día); benzodiacepinas para distonía aguda. Terapia física y logopedia para funcionalidad. Investigacional: pantenol de alta dosis (evidencia limitada, considerar en protocolos). Criterios derivación neurología pediátrica/movimientos: diagnóstico confirmatorio, manejo complejo, o participación en ensayos clínicos. Seguimiento multidisciplinario (neurólogo, fisiatría, psicología). Asesoramiento genético obligatorio para familia.