Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:157850. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara neurodegenerativa progresiva causada por mutaciones en el gen PANK2 (pantothenate kinase 2). Presenta acumulación de hierro en globo pálido. Debut típico 6-15 años con distonia, parkinsonismo, espasticidad y rigidez. Progresión a akinesia, disartria, disfagia y deterioro cognitivo. Signos extrapiramidales predominantes. Algunos pacientes presentan psicosis, depresión o comportamiento agresivo. Marcha festinante, temblor en reposo. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, antecedentes familiares de enfermedad neurológica infantil. Signo del ojo del tigre (depósito ferruginoso en globo pálido interno y sustancia nigra) patognomónico.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral con secuencias T2 y susceptibilidad evidencia acumulación de hierro en globo pálido bilateral (signo del ojo del tigre). Análisis genético: mutaciones bialélicas en PANK2 confirmatorias. Criterios diagnósticos Orphanet: síntomas neurológicos progresivos + hallazgos de RM + confirmación genética. Excluir otras distonias secundarias. Evaluación de niveles séricos de pantotenato (bajo). Electromiografía y velocidad de conducción para descartar neuropatía periférica asociada.
Diagnóstico diferencial
1. Distonia primaria (DYT1): sin depósito de hierro ni progresión rápida. 2. Enfermedad de Wilson: queratoconjuntivitis, Kayser-Fleischer, ceruloplasminemia baja. 3. Síndrome de Fahr: calcificaciones cerebelosas, patrón distinto en RM. 4. Parálisis supranuclear progresiva: oftalmoplejía vertical, caída anterógrada. 5. Aceruloplasminemia (raro): ferritina muy elevada, diarrea crónica, retinopatía.
Tratamiento
Tratamiento sintomático: levodopa/carbidopa 500-1500 mg/día dividido en 3-4 dosis para parkinsonismo (respuesta frecuentemente insuficiente); biperideno 2-6 mg/día para distonia. Anticonvulsivantes si crisis convulsivas (valproato 15-30 mg/kg/día). Suplemento oral de pantotenato de calcio 10 g/día (evidencia limitada, ensayos en curso). Toxina botulínica para distonia focal. Terapia física intensiva. Derivar a neurologo especializado si no hay respuesta sintomática a 3-6 meses o deterioro rápido. Considerar ensayos clínicos (quelantes de hierro, terapia génica experimental). Manejo multidisciplinario: logopedia, fisioterapia, apoyo psicológico. Sin tratamiento curativo disponible actualmente.