Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:506136. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumores neuroendocrinos esofágicos son neoplasias raras (incidencia <1% de cánceres esofágicos) originadas en células neuroendocrinas. Presentación clínica: disfagia progresiva, odinofagia, dolor torácico, pérdida ponderal, hematemesis. Síndrome carcinoide en tumores funcionantes (rubefacción, diarrea, broncoespasmo). Examen físico: adenopatías cervicales/supraclaviculares, hepatomegalia si metástasis. Factores de riesgo: edad avanzada, tabaquismo, alcohol, enfermedad por reflujo gastroesofágico crónico. Diagnóstico frecuente en estadios avanzados.
Diagnóstico
Endoscopía digestiva alta con biopsias múltiples: identificación de células neuroendocrinas (tinción inmunohistoquímica: cromogranina A, sinaptofisina, CD56). Clasificación WHO: bien diferenciadas (carcinomas neuroendocrinos) vs pobremente diferenciadas (carcinomas pequeñas células). Tomografía computada tórax-abdomen-pelvis para estadificación. Resonancia magnética esofágica para evaluación local. Marcadores: cromogranina A, ácido 5-hidroxindolacético urinario (tumores funcionantes). Endoscopía ultrasónica para evaluación de invasión.
Diagnóstico diferencial
1) Adenocarcinoma esofágico: mayor frecuencia, células mucosecretoras sin granulación neuroendocrina. 2) Carcinoma epidermoide esofágico: origen epitelial escamoso, diferente inmunofenotipo. 3) Tumor estromal gastrointestinal (GIST): origen mesenquimal, positividad CD117/DOG1. 4) Linfoma esofágico primario: proliferación linfoide, marcadores B/T células. 5) Metástasis esofágica de neuroendocrina pulmonar/pancreática: historia oncológica previa, primario identificable en otro sitio.
Tratamiento
Tratamiento quirúrgico: esofagectomía total o parcial con linfadenectomía según localización y extensión (estándar de oro). Quimioterapia adyuvante: combinación de platinos + etopósido (esquema pequeñas células) en tumores pobremente diferenciados avanzados. Tumores bien diferenciados: análogos somatostatina (octreótida 30-50 mg IM mensual) para control sintomático. Radioterapia paliativa para metástasis óseas/encefálicas. Derivar a oncología quirúrgica/médica para candidatura quirúrgica y tratamiento sistémico. Cuidados paliativos tempranos en enfermedad avanzada no resecable. Pronóstico: sobrevida a 5 años 5-30% según diferenciación y estadio.