Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:595133. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Neoplasia de células epitelioides perivasculares (raro, ORPHA:595133): tumor mesenquimal de bajo grado que afecta tejidos blandos, predominantemente en extremidades inferiores y región pelviperineal. Presenta crecimiento lento e insidioso. Clínicamente se manifiesta como nódulo subcutáneo indoloro, de consistencia firme, con tamaño variable (1-10 cm). Algunos casos pueden asociarse a dolor leve o sensación de masa palpable. Raramente produce síntomas compresivos. Factores de riesgo poco definidos; afecta principalmente adultos jóvenes y de mediana edad. Antecedentes familiares no documentados. Examen físico: masa subcutánea bien delimitada, móvil, sin cambios en piel suprayacente ni adenopatías regionales.
Diagnóstico
Diagnóstico confirmado por histopatología: proliferación de células epitelioides perivasculares con arquitectura característica alrededor de vasos sanguíneos. Inmunohistoquímica: positividad para marcadores de músculo liso (actina, calponina) y negatividad para desmoplasmina. Imagenología: resonancia magnética muestra lesión bien circunscrita, hipointensa en T1 e hiperintensa en T2. Estudios de imagen de extensión (TC torácica, abdominal) para estadificación. Biopsia mediante aguja gruesa o excisional es estándar. Citogenética: buscar translocaciones características si disponible. No existen criterios formales de malignidad establecidos.
Diagnóstico diferencial
1. Angioleiomioma: lesión vascular benigna con células musculares lisas, diferencia histológica clara. 2. Mioma cutáneo: tumor de músculo liso pero diferentes patrón histológico y presentación clínica. 3. Schwannoma: neoplasia neural bien delimitada, inmunomarcadores y origen nervioso diferente. 4. Lipoma: lesión adiposa, no perivascular, composición tisular completamente distinta. 5. Sarcoma sinovial: tumor de partes blandas con diferente localización característica y translocaciones génicas (t(X;18)).
Tratamiento
Tratamiento de primera línea: EXCISIÓN QUIRÚRGICA COMPLETA con márgenes negativos (R0). Anestesia local o general según tamaño y localización. Resección de nódulo con cápsula íntegra. Análisis histopatológico de márgenes quirúrgicos obligatorio. Seguimiento clínico trimestral los primeros 2 años, luego anual. Segunda línea (recidiva local): re-excisión quirúrgica amplia considerando márgenes negativos. Radioterapia adyuvante puede considerarse en casos de márgenes comprometidos o recidivas múltiples (dosis 50-60 Gy), aunque evidencia limitada. Quimioterapia: no indicada como estándar. DERIVACIÓN A ESPECIALISTA: Oncólogo quirúrgico/Patólogo especializado en sarcomas si diagnóstico dudoso, recidiva, o progresión agresiva.