Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:399302. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La necrosis avascular primaria (NAV primaria, ORPHA:399302) se caracteriza por muerte ósea sin causa identificable, frecuentemente afectando cabeza femoral, húmero y astrágalo. Presentación: dolor progresivo, limitación funcional, cojera o impotencia. Examen físico revela dolor con movilización articular, limitación de arcos de movimiento, atrofia muscular en estadios avanzados. Factores de riesgo asociados (aunque por definición no son etiología primaria): trauma previo no reconocido, microtraumatismos repetidos, predisposición genética. Edad típica: 30-50 años. Bilateral en 10-15% de casos.
Diagnóstico
Imagenología de referencia: RMN (detecta cambios precoces, clasificación por estadios de Ficat-Arlet). Radiografía simple: colapso óseo en estadios avanzados (III-IV). Gammagrafía ósea: hiperactividad en fase aguda. TC para evaluación arquitectónica ósea. Criterios diagnósticos: imagen característica (segmento densidad ósea diferente) + antecedentes clínicos excluyendo causas secundarias (idiopático). No existe criterio único patognomónico; diagnóstico integra clínica + hallazgos imagenológicos.
Diagnóstico diferencial
1. NAV secundaria (postraumática/yatrogénica): antecedentes de corticoides sistémicos, alcohol crónico o trauma femoral previo. 2. Artropatía degenerativa primaria: evolución más lenta, sin colapso epifisario inicial. 3. Osteoartritis: distribución bilateral simétrica frecuente. 4. Fracturas ocultas/microfracturas: historia traumática clara, colapso sin necrosis. 5. Displasia ósea congénita (raro): presentación pediátrica, cambios sistémicos múltiples.
Tratamiento
1ra línea: tratamiento conservador (reposo relativo, AINE, fisioterapia) en estadios tempranos (Ficat I-II). Descargar articulación mediante bastón/muletas para reducir presión. 2da línea: núcleos de descompresión con o sin injerto óseo autólogo; rondeau de vascularización; estimulación eléctrica (en centros especializados). Criterio de derivación a cirugía ortopédica: Ficat III-IV, dolor refractario >3 meses, edad <60 años. Prótesis articular (total o parcial) cuando falla tratamiento conservador/quirúrgico articulopreservador. Monitoreo imagenológico cada 3-6 meses.